Спина біфідо (розщеплення хребта)

Спина біфідо (розщеплення хребта) – це складний вроджений дефект розвитку спинного мозку і хребта. Це – тип відкритого дефекту нервової трубки в якому є аномалія розвитку задніх частин хребта, спинного мозку, оточуючих нервів і/або заповненого рідиною мішка, який оточує спинний мозок.

Розщеплення хребта (спина біфідо) – невиліковне, довічне стан, що надає вплив на нервово-м’язові та опорно-рухової системи.

Цей дефект буває різним в залежності від типів і коливається від середньої до тяжкої форми.

Дітям з таким дефектом у міру росту організму можуть знадобитися корсети, при важких формах інвалідна коляска.

Лікування в основному спрямовано на пригальмовування деформації і збереження рухової активності.

Дефект може зустрічатися по всій довжині хребта і може проявлятися выпиранием частини спинного мозку і навколишніх тканин назовні, а не всередину. Приблизно 85 відсотків дефектів зустрічаються в попереку і 15 відсотків в шиї і в грудному відділі. Хірургічно можна відновити цілісність хребетного стовпа, але пошкодження нервів відновити не вдається і якщо вони виражені, то у пацієнтів бувають різного ступеня парези нижніх кінцівок. Чим вище на хребетному стовпі дефект, тим більш важкі ушкодження нервів та рухові порушення (парези і параличы).

Згідно з дослідженнями ця аномалія розвитку зустрічається в 7 випадках на 10000 новонароджених. Існує кілька типів спина біфідо, які мають різну ступінь тяжкості.

• Приховане розщеплення хребта (spina bifida occulta) – сама помірна форма, при якій немає явних ознак мальформації та зміни шкірних покривів.При цій формі відбувається зміна як мінімум одного хребця, але нерви і спинний мозок не вибухають. У дитини при народженні може бути пляма або западина в області аномалії. І, як правило, у дитини не буде симптомів. При цій формі аномалії (також як і при інших) може бути аномалія розвитку спинного мозку, що характеризується прикріпленням спинного мозку до хребта до кінця поперекового відділу, коли в нормі спинний мозок закінчується на рівні перших поперекових хребців і вільно провисає без прикріплення до хребта.
• Менінгоцеле (meningocele) помірної тяжкості аномалія (причому найбільш часто зустрічається), при якій спинномозковий канал не закритий належним чином і м’які мозкові оболонки (мембрани, які покривають спинний мозок) вибухають за межі кісткових структур хребетного каналу, але сам спинний мозок залишається інтактним. Кістозна маса вкрита шкірою. У більшості дітей з менінгоцеле зберігається нормальна функція кінцівок,але можуть бути часткові парези або порушення сечового міхура або кишечнику. При цій аномалії часто йде недорозвинення спинномозкового тяжа. Майже всім пацієнтам з такою аномалією необхідно оперативне лікування для того,щоб закрити дефект і вивільнити спинний мозок.
• Липоменингоцеле – аномалія, при якій жирова тканина прикріплена до спинного мозку і чинить на нього тиск. У дітей з такою формою аномалії може не бути серйозних ушкоджень нервів, але можливі порушення функції сечового міхура і кишечника. У цих випадках теж нерідко застосовується оперативне лікування.
• Мієломенінгоцеле (myelomeningocele): найбільш важка поширена форма і асоційована з поданням про spina bifida. Спинальний канал не закритий, і вибухає маса складається з м’яких мозкових оболонок, патологічно зміненого спинного мозку та нервів. Крім того, в цій області шкіра теж недорозвинена. У дітей з цією формою розщеплення спинного мозку повністю або частково спостерігаються парези нижче дефект та порушення функції органів малого тазу. Крім того спостерігаються пошкодження нервів і інші патології.

Симптоми

Симптоми розщеплення хребта значно різняться, в залежності від форми і ступеня тяжкості у конкретної дитини. Наприклад, при народженні:

• При прихованому розщепленні (spina bifida occulta) може не бути ніяких очевидних ознак або симптомів — тільки маленька пляма, западина або родима пляма.
• При менінгоцеле (meningocele) буде мешкообразное випинання, яке буде розташовуватися на спині в області хребта.
• При мієломенінгоцеле (myelomeningocele) теж буде випинання, але зі зміненими шкірними покривами, буде виділення нервів і спинного мозку.

При важкому розщеплення хребта при локалізації в поперековому відділі хребта можуть бути наступні симптоми: параліч нижніх кінцівок, порушення функції сечового міхура, кишечника. Крім того, у таких пацієнтів, як правило, можуть бути й інші аномалії розвитку :

• Гідроцефалія зустрічається у 75 відсотках випадків міеломенінгоцеле і цей стан вимагає оперативного ендоскопічного лікування для того, щоб відновити нормальний струм лікворної рідини або накладення шунта для відтоку зайвої рідини з головного мозку.
• Аномалія Кіарі (зміщення мозку у верхній шийний хребець) може спричинити тиск на стовбур мозку, що може проявлятися порушенням мови, ковтання і моторними порушеннями в кінцівках.
• Недорозвинення спинного мозку Ортопедичні проблеми включаючи сколіоз, кіфоз, дисплазію кульшових суглобів (вроджений вивих), поєднані деформації, клишоногість і т. д.
• Передчасний статевий розвиток (особливо у дівчаток зі spina bifida та гідроцефалією).
• депресія та інші невротичні стани
• ожиріння
• дерматологічні проблеми
• аномалії розвитку сечовивідних шляхів.
• захворювання серця
• проблеми із зором

Діагностика

Діагностичні заходи можуть бути виконані під час вагітності, щоб оцінити плід на наявність розщеплення хребта. Вони включають:

• Амніоцентез (amniocentesis): процедура, при якій довгу, тонку голку вводять через черевну порожнину матері в амніотичний мішок, щоб зробити огорожу невеликої кількості амніотичної рідини для експертизи. Рідина аналізується для того, щоб визначити наявність або відсутність відкритого дефекту нервової трубки. Хоча аналіз дуже надійний, але він не дозволяє діагностувати маленькі або закриті дефекти.
• Пренатальне УЗД : ця методика, як абсолютно нешкідливий, дозволяє неивазивно оцінити стан і візуалізувати внутрішні органи, судини, тканини плоду. Часом вдається діагностувати не тільки spina bifida,але й інші аномалії.
• аналізи крові: рекомендується проводити аналізи крові між 15 і 20 тижнями вагітності для всіх жінок, у яких раніше не було дитини з відкритим дефектом нервової трубки і у кого немає в сімейної історії такого захворювання. Аналіз крові на альфа-фетопротеїн і інші біохімічні показники дозволяють визначити наскільки високий ризик розвитку аномалії хребта.
• При народженні важкі випадки розщеплення хребта очевидні наявністю заповненої рідиною мішком, выбухающем на спині новонародженого. Візуальними індикаторами не важких форм (розщеплення хребта occulta) можуть бути волохате пляма на шкірі або западина вздовж хребта. Незвичайна слабкість або недостатня координації рухів у нижніх кінцівках також припускають наявність розщеплення хребта. У дітей і дорослих нерідко ця аномалія діагностується при рутинних дослідженнях або при необхідності диференціювати неврологічні симптоми з допомогою інструментальних методів дослідження (МРТ, КТ, рентгенографія).

Причини

Під час вагітності мозок людини і хребетний стовп починають формуватися як плоска пластина клітин, яка згортається в трубку, названу нервової трубкою. Якщо вся або частина нервової трубки не в змозі закритися, відкритий ділянку називають відкритий дефект нервової трубки. Відкрита нервова трубка буває відкрита в 80 відсотках випадків, і покрита кісткою або шкірою в 20 відсотках випадків.Причина розщеплення хребта (spina bifida та інші дефекти) залишається невідомою, але найімовірніше є наслідком комбінації генетичних, харчових і факторів навколишнього середовища, такими як:

• дефіцит фолієвої кислоти (вітамін B) в їжі матері під час вагітності (прийом достатньої кількості фолієвої кислоти під час вагітності може зменшити ризик розвитку цієї аномалії).
• неконтрольований діабет у матері
• Деякі медикаменти (антибіотики, протисудомні).
• Генетичний фактор, як правило, має значення лише у 10 відсотках випадків.
• Вік матері
• Які пологи за рахунком (первістки більше схильні до ризику).
• Соціально-економічний статус (діти, які народилися в більш низьких соціально-економічні сім’ях, знаходяться в більш високої групи ризику).
• етнічне походження
• ожиріння або надмірне споживання алкоголю вагітною жінкою
• При вплив на вагітну гіпертермії в ранніх термінах (сауна, джакузі).

Лікування

Лікування spina bifida можливо відразу після народження. Якщо цей дефект діагностований пренатально, то рекомендується кесарів розтин для того, щоб зменшити можливе пошкодження спинного мозку під час проходження плодом родових шляхів. Новонародженим з менінгоцеле або миеломенинигоцеле рекомендується провести оперативне лікування протягом 24 годин після народження. При такій операції закривається кістковий дефект і вдається зберегти функцію неушкодженої частини спинного мозку. На жаль, хірургічне лікування не може відновити функції пошкоджених нервів так, як вони носять безповоротний характер.

В даний час існують клініки, які проводять пренатальні операції по закриттю дефекту, але методики поки що не знайшли широкого застосування. Основним завданням лікування як не важкої форми, так і в післяопераційному періоді, є збереження функцій опорно-рухового апарату, так і функції сечового міхура і кишечника. При необхідності застосовуються ортези, лікувальна гімнастика, фізіотерапія.

У тих випадках, коли spina bifida виявляється випадково при рентгенологічному (МРТ, КТ) дослідження необхідно прийняти заходи по зменшенню ризику пошкодження спинного мозку в тій ділянці хребта де є цей дефект.

Оперативне лікування у дорослих застосовується тільки при наявності ускладнень. В основному ж лікування у дорослих спрямоване тільки на профілактику можливих ускладнень (ЛФК, фізіотерапія, носіння корсету).