Тестування крові на каріотип

Зміст:

Каріотип — це спільність властивостей повного складу хромосом (молекул ДНК) клітин організму в період третьої стадії поділу (метафази). Тільки в цей період хромосоми можна побачити. Під мікроскопом досліджують форму і розмір хромосом і підраховують їх кількість.

Що це таке

Аналіз крові на каріотип що це? Це сучасний метод діагностики захворювань, обумовлених патологіями в хромосомах. Хромосоми в період метафази мають вигляд щільних паличок, упакованих в невеликому просторі ядра клітини. Для того, щоб хромосоми стали видимі, їх фарбують. Видимі під мікроскопом хромосоми, фотографують.

З декількох фото набирають схематизированный каріотип — пронумерований складу хромосомних пар. Запис нормального чоловічого каріотипу людини виглядає так: 46, XY. Це означає, що у чоловіка в нормі є 46 хромосом або 23 пари. Статеві хромосоми мають X-подібну і Y-подібну форму.

Каріотип чоловіка

Запис жіночого каріотипу, що знаходиться в межах норми, виглядає так: 46, ХХ. Тобто у жінок дві Х-образні статеві хромосоми. У разі виявлення генетичної аномалії, наприклад третьою зайвою 19 хромосоми жінки, то запис виглядає так: 46ХХ19+.

Проведення тесту крові на каріотип

У новонароджених

У пологовому будинку у трьох-чотириденних малюків беруть кров для обов’язкового аналізу крові на каріотип. При виявленні неясних патологій, новонародженого направляють на генетичне обстеження.

Генетик дає команду провести аналіз крові на каріотип у дитини. Кров беруть з вени, піддають специфічній обробці, забарвлюють і досліджують під мікроскопом.

У новонароджених найчастіше зустрічається синдром Дауна. Замість 46 хромосом в нормі, у дитини виявляють 47 хромосом. Новонароджені з таким діагнозом спокійні, кричать рідко, мають плоску перенісся і плоский потилицю. Пальці ніг викривлені, рот відкритий, вуха круглої форми, маленькі.

При синдромі Клайнфельтера у хлопчиків виявляють від однієї до трьох зайвих Х-хромосом. Результатом цієї аномалії стає гальмування статевого розвитку.

Синдром Тернера у дівчаток характеризується моносомией і стає причиною гальмування статевого дозрівання.

У подружжя

Аналіз крові на каріотип у подружжя проводять за призначенням лікаря.

Причини, на підставі яких лікар може запропонувати обстеження та тест:

  • Підозра на генетичну патологію у дитини;
  • Наявність генетичних захворювань у родичів;
  • Безпліддя;
  • Звичні викидні в першому триместрі вагітності;
  • Робота в умовах шкідливих виробництв.

Аналіз крові на каріотип як здавати подружжю? Чоловік і дружина можуть здавати аналіз в різний час за двома методиками. При цитогенетичному дослідженні аналізують кров майбутніх батьків. Друга методика передбачає аналіз хромосом плоду на ранніх стадіях вагітності.

Спектральне каріотипування

Підготовка до аналізу

В лабораторних умовах проводять аналіз крові на каріотип підготовка до якого полягає в наступному:

  • За два тижні до аналізу припиняють палити, вживати алкоголь та медичні препарати;
  • При погіршенні самопочуття унаслідок захворювання, процедуру слід відкласти

Аналіз на каріотип проводять за п’ять діб. З крові витягують лімфоцити у фазі поділу клітини, протягом трьох діб проводять аналіз розмноження, на підставі якого роблять висновок про наявність патологій і можливості викидня. Для подружжя досить провести такий аналіз один раз в житті. Якщо жінка завагітніла, а аналізи проведені не були, генетичний матеріал відбирається і у батьків і у плода.

Дослідження проводять в першу третину вагітності. Самим безпечним вважають неинвазионный метод. Відбирають пробу крові у матері і проводять УЗД. Але, найбільш точним є инвазионный метод. Генетичний матеріал отримують від плоду при посередництві вводяться в матку спеціальних інструментів.

Процедура безболісна, але вимагає спостереження за матір’ю протягом кількох годин. Лікар зобов’язаний повідомити жінку про можливі ускладнення.

Розшифровка аналізу

Якщо проведено аналіз крові на каріотип, розшифровка допомагає діагностувати такі порушення:

  • Мозаїцизм. Наявність в організмі клітин, що відрізняються за генетичними ознаками;
  • Транслокація. Обмін фрагментами між хромосомами.»
  • Делеція. Втрата фрагмента хромосоми;
  • Моносомия. Немає однієї з хромосом у парі;
  • Трисомія. Додаткова хромосома. Наприклад, синдром Дауна.;
  • Інверсія. Один з фрагментів хромосоми розгорнуто.

Аналіз на каріотип з високою точністю визначає генетичні аномалії розвитку плода. Розшифровка аналізу на каріотип –це справа лікаря-генетика.

Якщо лікар виявив делецию в статевий –хромосомі, то у чоловіка буде порушено сперматогенез, а це причина безпліддя.

Каріотипування робить можливою оцінку стану генів.

Аналіз крові на каріотип дозволяє виявити:

  • Генні реверсії, що впливають на утворення тромбів, призводять до порушення кровообігу в судинах формується плаценти. Результатом такої патології є викидень;
  • генне зміна хромосоми Y в спермі донора;
  • реверсії генів, відповідальних за детоксикацію. В результаті організм втрачає здатність інактивувати токсини.

Більш того, каріотипування дозволяє діагностувати спадкову схильність до таких захворювань, як інфаркт міокарда, гіпертонічна хвороба, цукровий діабет, суглобові патології та іншим.

Вартість аналізу на каріотип

Деякі бездітні сімейні пари, які бажають мати дитину, були б не проти провести аналіз крові на каріотип ціна на який їх би влаштувала. Багато хто з провідних медичних клінік, пропонує виконати аналіз на каріотип за наступними цінами:

Послуга
Ціна, руб
Аналіз на каріотип одного пацієнта протягом 14 днів
4500
Аналіз на каріотип одного пацієнта протягом 14 днів з фотографією хромосом
5000
Каріотипування з виявленням відхилень в течение14 днів
5800
Каріотипування з виявленням відхилень з фотографією протягом 14 днів
6300

Leave a Comment