Неможливо заздалегідь передбачити появу дитини з синдромом Дауна.
Така ситуація ймовірна навіть у здорової пари, без шкідливих звичок, веде активний спосіб життя. Зіткнувшись з бідою, подружжя мучаться сумнівами щодо подальшої долі новонародженого: залишити малюка в притулку або прийняти його таким, який він є, у свою родину. Яка ж причина народження «сонячного дитини» і що робити батькам у цій ситуації?
Причини виникнення синдрому Дауна
Довгий час люди не розуміли, чому народжуються діти з патологією у здорових батьків. Вперше таким явищем зацікавився дослідник Джон Лангдон Даун, ім’ям якого і був названий синдром. Потім вивченням відхилення зайнявся французький вчений Жером Лежен, який пояснив, що аномалія розвивається із-за випадкового генетичного збою при зачатті.
В результаті у ембріона утворюється зайва 47-я хромосома (замість нормальних 46). Її присутність негативно відбивається на розвитку плоду.
Досі немає однозначного розуміння, які саме причини викликають таке порушення. Основним фактором ризику медики називають вік подружньої пари.
Якщо жінка вирішила стати матір’ю після 35 років або чоловік — батьком 45, то шанс виникнення патології у ембріона становить 1 випадок із 100. Чим старше батьки, тим вище ймовірність зачати дитину з аномалією.
Крім того, медики до списку причин додають:
- спадковість (аналогічний випадок в роду у батька або матері);
- шлюб між кровними родичами.
Деякі вчені заявляють, що ризик аномалії подвоюється, якщо відбулося зачаття в пік сонячної активності.
Не можна звинувачувати матір або батька в дефектному зачаття.
Від народження дитини з синдромом Дауна ніхто не застрахований. Поява незвичайного малюка не пов’язане з матеріальним достатком батьків, умовами життя чи національністю.
Діагностика синдрому Дауна
Відхилення у розвитку плоду зазвичай визначають у першому триместрі вагітності. Підозри про наявність патології виникають у доктора після розшифровки результатів УЗД.
Для підтвердження або спростування побоювань гінеколог направляє жінку на біохімічний аналіз крові. Крім того, знадобиться консультація генетика і проведення:
- хорионбиопсии (дослідження оболонок плода);
- амніоцентезу (аналізу навколоплідних вод).
Часто жінки побоюються проходити такі процедури з-за можливих ускладнень. Лікарі не приховують від пацієнтки, що існує ризик переривання вагітності, появи кровотечі, інфікування.
Коли страшний діагноз підтверджений, жінка опиняється перед вибором: робити аборт чи народжувати неповноцінне дитя. Остаточне рішення мають приймати обоє батьків. Це сильний стрес і серйозне випробування для всієї родини.
Іноді під час вагітності синдром не вдається діагностувати, і жінка дізнається про відхилення у малюка відразу після пологів.
Ознаки синдрому Дауна
Досвідчені лікарі-неонатологи здатні візуально відрізнити здорового немовляти від носія зайвої хромосоми. Але для точного підтвердження потрібно дочекатися результатів генетичної експертизи.
Зовнішні ознаки
- плоске обличчя;
- незвичайний розріз очей з піднятими куточками;
- коротка шия;
- низький зріст;
- широкий язик;
- короткі руки, ноги, пальці;
- відкритий рот;
- приплюснутий ніс;
- деформовані вушні раковини.
Іноді зовнішні відмінності виражені слабо і мати не помічає відхилень у немовляти. Часто акушери намагаються захистити породіллю від зайвих хвилювань і не одразу повідомляють діагноз.
Вроджені внутрішні аномалії
Крім зовнішніх відхилень, можуть бути присутніми:
- хвороби очей;
- глухота;
- захворювання опорно-рухового апарату;
- проблеми з травленням;
- вади серця.
Такі діти відстають у фізичному, психічному розвитку. Вони пізніше своїх однолітків починають сидіти, ходити, говорити.
Життя дитини з синдромом Дауна
Лікування хромосомної аномалії неможливо. Але якщо батьки виявлять терпіння і турботу, то малюка вийде навчити малюванню, письму, читанню, гри на музичних інструментах. Для таких дітей створені реабілітаційні центри, де заняття проводять логопеди, психологи, педагоги.
Фахівці помітили благотворний вплив на особливих дітей анімалотерапії. Ефективність лікування тваринами неодноразово підтверджувалася позитивними результатами на практиці. При контакті з дельфінами, собаками, кіньми у малюків удосконалюється дрібна моторика, поліпшується мова, знижується стомлюваність.
У суспільстві склався стереотип, що людина з таким синдромом агресивна і небезпечна. Батькам часто доводиться чути засудження і ловити косі погляди оточуючих.
Але в реальності малюки з синдромом Дауна ласкаві, віддані, турботливі, слухняні. За їх щиру посмішку, випромінює доброту, таких дітей називають сонячними.
Щоб захистити дитину від насмішок, знущань жорстоких однолітків, батьки організовують для нього навчання вдома або відвідування спеціалізованого навчального закладу.
Ізоляція дитини від суспільства — головна виховна помилка. Ведучи самітницький спосіб життя, сім’я не справляється з покладеними обов’язками по вирощуванню незвичайного дитя. Часто чоловік не витримує і йде від дружини, залишаючи її одну з дитиною.
Залежно від тяжкості прояви синдрому, деякі дорослі люди при його наявності оволодівають професіями, створюють повноцінні сім’ї.
Батьки, які добровільно взяли на себе величезний тягар відповідальності, повинні постаратися прикласти максимально зусиль, щоб адаптувати дитину до самостійного життя. Любов, терпіння допоможуть родині подолати багато труднощів у вихованні «сонячного дитини».