Ахондроплазия — захворювання, при якому дитина має вроджену деформацію скелета. Виражається ця хвороба в тому, що людина, хвора ахондроплазией має карликовий ріст.
Як можна зрозуміти, ахондроплазией не можна захворіти вже після народження — всі порушення в розвитку проявляються ще в утробном стані. При зростанні і розвитку ще ненародженої дитини порушуються процеси енхондрального окостеніння, довгі кістки розвиваються не до кінця і все це веде до карликовості.
Причини ахондроплазии
Дана аномалія виникає з двох причин.
В утробі матері дитина росте і розвивається по генетичній програмі, яка була закладена ще при зачатті. Ахондроплазия може виникнути, якщо один із батьків або обоє батьків мають той самий аномальний ген, що викликає ахондроплазию. З даної ситуації можна зробити висновок, що ця аномалія є спадковою, і це перша причина.
Друга причина, і за сумісництвом, найпоширеніша полягає в тому, що в статевих клітинах котрогось із батьків відбуваються випадкові мутації, від чого дитині передається невірний ген, що приводить до аномалії розвитку. Тобто, навіть якщо обидва батьки здорові, існує ймовірність, що в результаті мутацій в клітинах на світ може з’явитися дитина з ахондроплазией. Особливо часто це відбувається у разі, якщо батькові понад 40 років.
Мутації в клітинах можливі із-за шкідливої роботи або несприятливого навколишнього середовища, а також внаслідок природного старіння організму.
Симптоми ахондроплазии
Зрозуміти, що дитина народилася з вадами, можна відразу ж після його появи на світ. Так, у дитини з ахондроплазией відзначаються досить короткі кінцівки, які не досягають норми в порівнянні зі здоровими малюками. На тлі недорозвинених кінцівок ще більш помітна непропорційно велика голова.
По мірі росту дитини, його фізичний розвиток все більше буде відрізнятися від розвитку здорового малюка, так як його скелет розвивається нерівномірно. Голова і тулуб ростуть, відповідаючи своєму віку, а от верхні і нижні кінцівки збільшуються тільки через дистальних відділів. Плечові і стегнові кістки ростуть з надзвичайно низькою швидкістю.
Діагностика ахондроплазии
Діагностувати захворювання можна за такими ознаками:
- низький зріст;
- короткі кінцівки, непропорційні тіла;
- викривлення ніг;
- укорочені пальці рук;
- широка втиснутий перенісся;
- збільшена голова (з-за великої мозкового відділу черепа).
Крім того, робиться рентген-знімок, дані якого допомагають виявити:
- збільшений мозковий відділ, непропорційне лицьової частини голови;
- звужене великий потиличний отвір;
- короткі кістки з товстими стінками;
- суглоби з неправильною, кулястої формою.
Також застосовується полімеразна ланцюгова реакція, яка допомагає виявити ту саму мутацію.
Лікування ахондроплазии
Ахондроплазия — щось більше, ніж просто косметичний дефект. Оскільки тіло зростає непропорційно, збільшується навантаження на ноги і хребет, від чого скелет деформується повторно. На жаль, мутації в генах виправити неможливо, а значить вилікувати хворобу не можна. Але можна збільшити зростання за допомогою гормональної терапії. Також можна вдатися до хірургічного подовження кісток, при якому зростання хворого можна збільшити в середньому на 25 сантиметрів.
Ахондроплазия є виключно фізичним захворюванням і не зачіпає інтелект, але для дитини дуже важлива соціальна адаптація щоб уникнути виникнення психологічних проблем.