Рідкісне вроджене спадкове захворювання, при якому в шкірних покривах, волосся і райдужної оболонки очей міститься недостатня кількість або зовсім відсутній пігмент меланін, називається альбінізм. Меланін – унікальна речовина, відповідальна за забарвлення тканин. Захворювання виникає внаслідок зміни одного або декількох генів. Така назва походить від латинського «albus», що означає «білий».
Види альбінізму
У медицині розрізняють кілька типів альбінізму.
- Повний або тотальний альбінізм характеризується абсолютною відсутністю пігменту, людина має білі волосся і шкіру, а також бліді блакитні або сірі очі з рожевим відтінком. З боку зору спостерігаються такі виражені патології, як косоокість і ненавмисні швидкі очні руху, тобто ністагм, боязнь світла та зниження гостроти зору. Зазвичай у таких людей досить суха шкіра, яка часто піддається сонячних опіків.
- Пиебалдизм або частковий альбінізм характеризується присутністю більш світлих волосяних пасом серед нормальних і плям на шкірі з недостатньою пігментацією. Інші органи не піддаються змінам.
- Альбиноидизм або неповний альбінізм характеризується незначною кількістю пігменту, при цьому людина має бліді сірі, блакитні і навіть карі очі, зовсім білі або світлі волосся і шкіру. З боку зору є відхилення у вигляді світлобоязні. Внутрішні органи не піддаються ніяким змінам.
- Ксантизм або глазно-шкірний альбінізм характеризується ураженням очей, волосся і шкіри. Виражені такі очні хвороби, як боязнь світла, ністагм, косоокість та знижена гострота зору. Такий вид захворювання підрозділяється на кілька типів. Серед них тирозиназанегативный (жовтий) альбінізм з абсолютною відсутністю пігментації; тирозинази-позитивний, при якому зберігається незначна кількість пігменту; неповний альбінізм, при якому людина має виражені очні патології у вигляді зниження зору, косоокості і ністагму; рудий тип спостерігається у афроамериканців, які мають мідну забарвлення волосся і шкірних покривів.
- Очний альбінізм, при якому уражаються одні очі. Такий вид захворювання підрозділяється ще на три типи: альбінізм очної Нетлшипа-Фолза, при якому відсутня пігментації очного дна, є боязнь світла, ністагм і зниження гостроти зору; альбінізм очної Форсиуса-Ерікссона характеризується недостатнім розвитком очної ямки, депігментацією очного дна, колірної сліпотою і ністагмом; третій тип характеризується страхом світла, порушенням зору, червоним відтінком очей і косоокістю.
Причини альбінізму
Основною причиною виникнення альбінізму є спадкоємство від батьків зміненого гена, який відповідає за вироблення меланіну і його накопичення в шкірі і радужках очних яблук. Меланін поглинає ультрафіолетове сонячне випромінювання, тим самим захищаючи шкіру і не допускаючи пошкодження епідермісу. Сонце, впливаючи на шкірні покриви, запускає механізм засмаги, при якому меланін накопичується в шкірі. У людей, які страждають від альбінізму, ні в шкірі цього пігменту, механізм засмаги не запускається, в результаті чого людина запросто отримує опіки, перебуваючи на сонці. Якщо ці люди не будуть захищати свою шкіру від дії сонячних променів, згодом у них може розвинутися рак шкіри.
Симптоми альбінізму
До основним ознаками альбінізму відносяться безбарвне волосся і біляста шкіра, світлі очі іноді з червонуватим відтінком (з-за просвічують кровоносних судин). Крім того, у людей-альбіносів досить суха шкіра і порушене виділення поту, знижений або підвищений оволосіння. З боку зору відзначається виражена світлобоязнь, низька гострота, косоокість і ністагм, можливо розвиток катаракти. У ряді випадків у людей-альбіносів спостерігається безпліддя, розумова відсталість, порушення імунітету і різні пороки розвитку.
Діагностика альбінізму
За зовнішнім виглядом пацієнта вже можна поставити діагноз. А підтверджують його за допомогою ДНК-діагностики, хімічного аналізу волосся, электроретинограмма (очної тест).
Лікування альбінізму
Вчені досі не знайшли ефективного лікування альбінізму, тому що неможливо штучно заповнити кількість меланіну. Можна лише зменшити або повністю звільнити пацієнта від проблем із зором. Уникаючи контактів з прямими сонячними променями і використовуючи сонцезахисні косметичні засоби, люди-альбіноси можуть знизити ризик виникнення ракових захворювань шкіри.