На сьогоднішній день існує безліч різних порушень у функціонуванні кровоносної системи людини, які мають відмінні один від одного причини виникнення, по-різному виявляються клінічно. Різні і прогнози перебігу таких захворювань. Одним із прикладів таких захворювань є апластична анемія.
Особливості захворювання
Коли людина вперше стикається з діагнозом апластична анемія, природно, у нього відразу виникає питання, що це таке? В основі даного захворювання (інша його назва – панмиелофтиз) лежить різке пригнічення процесів кровотворення в червоному кістковому мозку, що клінічно проявляється у зменшенні в крові вмісту формених її клітин – еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів.
Відсоток виявлення апластичної анемії серед населення щодо низький і частота виявлених випадків становить всього 0,5 на 100 тисяч населення. Цей вид анемії не залежить від статі хворого людини, але можливо встановити деяку залежність від віку.
[bsa_pro_ad_space id=17]
Починаючи з народження і до 20 років частота виявлених випадків серед цієї вікової категорії поступово збільшується; у категорії пацієнтів віком від 20 до 55 років вона зберігається на одному рівні, а ось після 55 років різко зростає.
Згідно з останніми дослідженнями в цій області, у невеликої групи пацієнтів була встановлена генетична схильність до розвитку апластичної анемії.
Летальний результат наступає у більш, ніж половини хворих. Деякі джерела зазначають, що цей відсоток сягає позначки 80.
Різновиди апластичної анемії
Згідно МКХ 10-го перегляду апластична анемія входить в групу «інші анемії» під кодом D61.
Залежно від клінічної картини прояви захворювання розрізняють:
- анемії Фанконі – якщо основне захворювання супроводжується формуванням уроджених вад розвитку;
- анемії Естра – Дамешека – якщо вроджені вади відсутні;
- анемія Даймонда – Блекфена – форма анемії, при якій відзначається порушення продукції тільки еритроцитарних клітин крові, обумовлене генетичними факторами.
- форми анемій, які характеризуються гострим, підгострим або хронічним процесом пригнічення загального кровотворення;
- парціальна (красноклеточная) анемія – пригнічується процес формування тільки еритроцитів.
Анемія Фанконі
Що може спровокувати розвиток хвороби
Причини апластичною анемією наступні:
- Наявність зовнішніх факторів, які мають миелотоксическим ефектом, тобто провокують цитостатичні пошкодження клітин системи кровотворення. Сюди відносяться і різні захворювання інфекційної та вірусної природи, і дія іонізуючого випромінювання, і деякі лікарські препарати (анальгін, протитуберкульозні препарати, деякі види антибіотиків), а також препарати, що застосовуються в хіміотерапії.
- Ендогенні, тобто внутрішні причини апластичної анемії – накопичення токсичних речовин в результаті внутрішніх порушень і ендокринних зрушень, наприклад, у випадку розвитку гіпотиреозу, уремії.
- Аутоагресія, коли у хворого розвивається індивідуальна чутливість до антигенів і з’являються антитіла до клітин системи кровотворення.
- Идиопатические форми апластичної анемії. Розрізняють у половини хворих, діагностують у разі, якщо встановити причину розвитку захворювання не вдалося.
Основні фактори апластичної анемії
На сучасному етапі фахівцям вдалося вивчити найбільшою мірою тільки вроджені види апластических анемій. Так, у разі діагностування анемії Фанконі причина полягає у змінах в парних хромосомах I та VII. При анемії Даймонда – Блекфена мутують гени хромосом I, XVI, XIX, і XIII. Свою роль у цих процесах може зіграти вплив на організм вільних радикалів.
Процеси розвитку
Сучасній медицині поки остаточно не відомі механізми і причини, які призводять до формування недорозвинення кісткового мозку.
Виділяють кілька процесів розвитку апластичної анемії:
- Розвиток в організмі процесів, що призводять до ураження стовбурових клітин кісткового мозку.
- Дія захисних механізмів організму (клітинних, під вплив гормонів), в результаті якого процеси утворення клітин крові придушуються.
- Різні види порушень функціонування елементів мікрооточення кісткового мозку (остеогенні, жирові клітини, макрофаги та інші).
- Недолік в організмі факторів, які активізують процеси кровотворення.
- Випадки, коли концентрація необхідних для кровотворення речовин зберігається на належному рівні (зокрема, залізо, вітамін В12, протопорфирин), але вони не засвоюються кровотворної тканиною.
У разі розвитку у людини апластичної анемії і ураження кісткового мозку, відбувається руйнування клітин крові різного ступеня зрілості, але, в першу чергу, страждають еритроцити. Порушується не тільки освіту, але також зменшується і тривалість життєдіяльності зрілих форм.
Ураження клітин кісткового мозку
Захворювання анемії супроводжується порушеннями процесів виведення надлишків заліза, яке кумулюється в печінці і селезінці.
Із-за зниження числа гранулярних лейкоцитів у крові відбуваються збої в роботі імунної системи організму. Зниженням концентрації тромбоцитів у крові пояснюється порушення процесів згортання крові.
Збільшується вміст у крові лімфоцитів. Зазначається «спустошення» кісткового мозку (панмиелофтиз).
Оскільки в крові знижується кількість зрілих еритроцитів, це призводить до розвитку хронічної гіпоксії в тканинах, що тягне за собою дистрофічні зміни внутрішніх органів. В першу чергу дуже чутливі до гіпоксії ендокринні залози.
Симптоми апластичної анемії
В залежності від того, наскільки виражені порушення процесів кровотворення, клінічні прояви і симптоми апластичної анемії дуже різноманітні: розрізняють перехідні форми апластичної анемії від часткового пригнічення процесів утворення клітин крові до вираженого недорозвинення кісткового мозку.
В перебігу захворювання виділяють 3 основних синдрому апластических анемій:
Ці синдроми анемії можуть по-різному проявлятися в організмі людини залежно від ступеня розвитку захворювання. Розрізняють 3 етапи розвитку хвороби, при цьому симптоми апластичної анемії на кожному з них різняться.
I етап характеризується проявом неспецифічних симптомів, які можуть бути при будь-якому іншому патологічному процесі, — підвищена втомлюваність та загальна слабкість. Дуже часто хворі пристосовуються до існуючої у них анемії і звертаються до фахівця тільки тоді, коли захворювання почне прогресувати. Також цей етап характеризується такими проявами геморагічного синдрому, як різні кровотечі (носові, маткові) і підвищена схильність до утворення синців.
На II етапі у хворих хворіють апластичної анемії відмічається блідість шкіри і видимих слизових оболонок, іноді можуть виникати синці. Якщо захворювання переходить в гостру форму, крім блідості шкірних покривів також спостерігають посилення геморагічного синдрому, некроз слизових оболонок і високу температуру. В організмі активізуються різні запальні процеси (зокрема, пневмонія).
Зазвичай печінка і селезінка не збільшуються, але якщо діагностують аутоіммунну форму апластичної анемії, при яких в організмі хворого виробляються антитіла до эритроцитом, може розвинутися помірна спленомегалія (збільшення селезінки) і легка жовтушність шкіри і склер, викликаних наявністю в крові гемолітичних компонентів.
Геморагічні висипання
Показники в аналізі крові
Найбільш яскраво вираженим є ІІІ етап анемії, який характеризується бурхливим картиною клінічних проявів. На цій стадії розвитку апластичної анемії аналіз крові показує:
- у клінічному аналізі крові визначається яскраво виражена анемія (як правило, нормохромна) – рівень гемоглобіну зменшується до 20 – 30 г/л, концентрація ретикулоцитів знижується (говорить про зниження функціональності кісткового мозку);
- яскраво виражені лейкопенія, гранулоцитопенія, тобто різко знижується рівень вмісту в крові гранулярних лейкоцитів. При цьому кількість лімфоцитів не змінюється;
- концентрація тромбоцитів катастрофічно падає, аж до нуля;
- різко збільшується ШОЕ – до 30 – 50 мм/год;
- при гістологічному дослідженні тканини кісткового мозку відзначається катастрофічне зникнення його клітин, які заміщуються жировою тканиною;
- у сироватці крові концентрація заліза збільшується.
Методи лікування
Лікування апластичної анемії залежить від головного фактора, який, імовірно, став причиною розвитку патологічного процесу.
Якщо захворювання виявлено вперше, хворий обов’язково підлягає госпіталізації в стаціонар, відділення гематології. Тільки в умовах лікувального закладу можна коректно підібрати необхідний для лікування лікарський препарат, а також визначитися з його дозуванням.
Основними методиками корекції і лікування апластичної анемії у дітей і дорослого є:
- трансфузійні методи лікування;
- трансплантаційні методи;
- медикаментозні методи.
Трансфузія
Трансфузійний терапевтичний метод передбачає переливання хворому цільної крові, еритроцитарної або тромбоцитарної маси, а також гранулоцитів. Препарати крові, використовують трансфузії, готуються на станціях переливання з донорської крові. Даний метод трансфузії — тимчасовий, так як він дозволяє тільки заповнити дефіцит клітин крові, але порушення в кістковому мозку при цьому не ліквідуються. Ще одним мінусом трансфузії є те, що при діагностуванні аутоімунних форм апластичної анемії застосовувати його не можна.
Переливання компонентів крові
Якщо операції з переливання крові хворому роблять досить часто, це може призвести до накопичення в організмі надлишків заліза, які відкладаються в печінці і селезінці. Тому такої категорії пацієнтів включають в терапію лікарські препарати, що впливають на виведення заліза з крові.
Трансплантація
Найбільш ефективним методом лікування апластичної анемії прийнято вважати трансплантаційний, при якому відбувається пересадка кісткового мозку людини. Ймовірність успіху операції по пересадці кісткового мозку залежить від віку хворого, відсоток успішного результату тим вище, чим молодший пацієнт. В якості донора може виступити один з найближчих родичів, що має таку ж групу крові, що й хворий. Для цього необхідно провести дослідження на індивідуальну сумісність їх груп крові.
Дана методика лікування вимагає певної підготовки, щоб знизити відсоток ймовірності відторгнення чужорідних тканин. Перед процедурою переливання крові скасовуються, призначається проведення променевої терапії, закріпленої в наслідок курсом хіміотерапевтичних препаратів. Робиться це з метою тимчасового придушення імунної системи хворого, яка може спровокувати відторгнення донорських стовбурових клітин. Трансплантація кісткового мозку при анемії – дуже дорога операція, проводиться тільки в спеціалізованих клініках.
Медикаменти
Медикаментозна терапія при апластичній анемії у людини включає застосування наступних лікарських засобів:
- імунодепресанти – наприклад, циклоспорин, специфічні антиглобулины. Застосування цих лікарських форм показано в тих випадках, коли неможливо провести операцію з пересадки кісткового мозку. Призначаються вони комплексно з кортикостероїдами, щоб попередити розвиток анафілактичних реакцій;
- лікарські препарати, які стимулюють процеси кровотворення – наприклад, филграстим, лейкомакс. Призначають їх тільки в разі діагностування лейкопенії, оскільки вони активують процеси утворення гранулярних лейкоцитів;
- для лікування апластичної анемії у чоловіків застосовують препарати, що містять андрогени (чоловічі статеві гормони) – тестостерону пропіонат, сустанон;
- при вираженому геморагічному синдромі показано призначення гемостатіков – дицинон, амінокапронова кислота;
- одним з прикладів препаратів, які сприяють виведенню заліза з крові, є десферал.
Спленектомія
Ще один метод лікування апластических анемій — спленектомія, іншими словами операція з видалення селезінки. Частота позитивного ефекту становить 85%. В основі цього методу лікування лежить припинення аутоімунних процесів в організмі, коли виробляються антитіла до власних клітин. Його можна проводити в будь-пацієнтам, у яких відсутні інфекційні ускладнення.
Заборонено вдаватися до використання рецептів народної медицини при лікуванні апластичної анемії. Лікування патологічних порушень в цьому випадку передбачає точне дозування лікарських речовин, яку неможливо дотримуватися при використанні фітопрепаратів.
Чи можна вилікувати апластичну анемію
Оскільки механізми розвитку апластичної анемії на даному етапі так і залишаються до кінця не з’ясованими, прогноз лікування апластичної анемії у більшості випадків несприятливий.
Найвищий відсоток смертності відзначається у категорії хворих з важкими формами захворювання. Через прогресуючого і не підданого корекції недорозвинення кісткового мозку відновити процеси утворення клітин крові не вдається і це призводить до загибелі хворого через генералізованого сепсису.
Якщо ж протягом захворювання менш тяжкий, у хворого відзначається позитивна реакція на трансплантацію донорських стовбурових клітин, а також застосування імунодепресантів має ефективну дію – прогнози переходу захворювання в стадію ремісії коливаються в межах 50 – 90%. Одна лише медикаментозна терапія, без застосування оперативних методів лікування, може дати позитивний результат тільки у половини пацієнтів.
Як виявляється захворювання в дитячому віці
У разі розвитку спадкових форм апластических анемій клінічна картина залежить від виду захворювання.
При діагностуванні апластичної анемії Фанконі у дитини присутні такі вроджені вади розвитку, як вроджені аномалії розвитку кісткової системи (відсутність I пальця кисті, викривлення або відсутність променевих кісток та інші), пороки серця і нирок, аномалії розвитку очей (маленькі очні яблука).
Симптоми апластичної анемії у дітей починають з’являтися у віці 4 роки, дуже рідко – в ранньому віці. У дитини спостерігається загальна слабкість, підвищена стомлюваність, часті головні болі. Імунітет знижується, дитина стає більш сприйнятливим до простудних захворювань.
Геморагічний синдром проявляється схильністю до частих носових кровотеч. Лабораторне обстеження дає характерну клінічну картину в аналізах крові. Захворювання переходить в хронічну форму, прерываемую періодичними рецидивами.
Летальний результат при цій формі апластичної анемії обумовлена приєднанням інфекційного процесу або ж розвитком гострої крововтрати через посилення геморагічного синдрому.
Випадки діагностування апластичної анемії Естра – Дамешека досить рідкісні. Дані види хвороби характеризуються порушеннями тільки кровотворних процесів.
При анемії Даймонда – Блекфена порушуються процеси формування тільки червоних клітин крові. Геморагічний синдром відсутній. При огляді фахівець відзначає блідість шкіри, збільшення печінки і спленомегалию. Концентрація тромбоцитів і лейкоцитів у крові може знизитися тільки у разі сильного ураження селезінки. Захворювання має хронічно важкий перебіг. Прогноз вкрай несприятливий. Смерть настає до досягнення 20-річного віку.