Бічний аміотрофічний склероз, є серйозним неврологічним захворюванням, яке викликає м’язову слабкість, інвалідність і в кінцевому підсумку смерть. БАС часто називають хворобою Лу Геріга, на честь знаменитого гравця в бейсбол, яким був поставлений діагноз у 1939 році. У деяких країнах, БАС і захворювання моторних нейронів іноді використовуються як синоніми.
У всьому світі, БАС зустрічається у 1-3 осіб на 100.000. У переважній більшості випадків – від 90 до 95 відсотків випадків цього захворювання медики не можуть пояснити причину виникнення цього захворювання. Тільки в 5-10 відсотках випадків простежується генетична детермінованість. БАС часто починається з м’язових судом в руці або нозі і з порушення мовлення. Зрештою, БАС порушує контроль над м’язами, які відповідають за рухи дихання ковтання.
Симптоми
Ранні симптоми БАС включають в себе:
- Труднощі при підйомі передньої частини стопи і пальців стопи ніг (відвисання стопи)
- М’язова слабкість у нозі, стопі або щиколотці
- Слабкість в руках і порушення тонкої моторики рук
- Порушення мовлення або проблеми з ковтанням
- М’язові судоми і посмикування (фібриляції) в руках, плечах і мовою
Захворювання часто починається з рук, ніг або кінцівок, а потім поширюється на інші частини тіла. З дебютом захворювання симптоматика починає прогресувати, м’язи стають слабше і потім виникає парализация. У кінцевому підсумку відбувається порушення актів жування ковтання і дихання.
Причини
При боковому аміотрофічному склерозі нервові клітини, які контролюють руху (моторні нейрони) починають поступово відмирати, що призводить до поступового ослаблення м’язів і їх атрофії. БАС передається у спадок в 5-10 відсотках випадків. В інших випадках БАС виникає, судячи з усього спонтанно.
В даний вивчається кілька можливих причин БАС, в тому числі:
- Генна мутація. Різні генетичні мутації можуть призвести до спадкових форм БАС.
- Біохімічні порушення. У пацієнтів з наявністю БАС, як правило, відзначається підвищений рівень глутамату (хімічного медіатора нервової системи). Як відомо підвищена кількість цього нейромедіатора чинить токсичну дію на деякі нервові клітини.
- Порушення імунної відповіді. Іноді імунна система починає сприймати власні клітини як чужі і атакує їх, що призводить до розвитку аутоімунних реакцій і пошкодження клітин – мішеней. Такий механізм виникнення БАС теж можливий.
- Наявність аномальних білків. Вироблення аномальних білків і надалі їх накопичення в кінцевому рахунку викликає відмирання нервових клітин.
Фактори ризику
Основні фактори ризику БАС включають в себе:
- Спадковість. До 10 відсотків пацієнтів успадковує це захворювання від своїх батьків. Якщо у батьків є це захворювання, то ризик у дітей становить 50%.
- Вік. БАС найбільш часто зустрічається у людей у віці від 40 до 60.
- Стать. У віці до 65 років ймовірність цього захворювання вища у чоловіків. Гендерна відмінність зникає після 70 років. Цілком можливо, що БАС, подібно іншим захворюванням, що викликається певною комбінацією факторів навколишнього середовища у людей, які вже мають генетичну схильність до цього захворювання. Наприклад, деякі дослідження з вивчення геному людини виявили численні генетичні варіації, характерні для пацієнтів з БАС які, можливо, роблять людини більш сприйнятливими до даного захворювання.
Фактори зовнішнього середовища, які збільшують ризик цього захворювання включають в себе:
- Куріння. Як виявилося, статистичні дані вказують на те, що бічний аміотрофічний склероз зустрічається в 2 рази частіше у курців, ніж у некурящих. Чим більш тривалий стаж куріння, тим більше ризик. З іншого боку, відмова від куріння може в кінцевому підсумку знизити цей підвищений ризик.
- Інтоксикація свинцем. Деякі дані свідчать про те, що дія свинцю на організм під час роботи на шкідливих виробництвах може бути пов’язано з розвитком БАС.
- Служба в армії. Останні дослідження показують, що люди, які служили в армії, піддаються більш високому ризику розвитку бічного аміотрофічного склерозу. Що саме є провокуючим фактором у людей при службі в армії (травми фізичні навантаження інфекції або вплив шкідливих речовин) не відомо.
Ускладнення
По мірі прогресування хвороби у пацієнтів з боковим аміотрофічним склерозом виникають такі ускладнення.
- Порушення дихання. БАС, в кінцевому рахунку, паралізує м’язи беруть участь в акті дихання. Для боротьби з цими порушеннями застосовуються пристрої, які застосовуються тільки в нічні години для того щоб запобігти нічне апное (вони створюють постійне позитивний тиск у дихальних шляхах). У термінальних стадіях БАС застосовується трахеотомія (хірургічне створений отвір у гортані) для забезпечення підключення апаратів штучної вентиляції легенів які здійснюють дихання.
Найбільш частою причиною смерті пацієнтів з БАС є дихальна недостатність, яка, як правило, розвивається протягом трьох-п’яти років після появи перших симптомів. - Порушення, пов’язані з прийомом їжі. Коли відбувається залучення в процес м’язів відповідальних за ковтання, то виникає гіпотрофія і зневоднення. Також збільшується ризик аспірації їжі рідини, що може викликати пневмонію. Харчування через зонд зменшує ризик виникнення таких ускладнень
- Інтелектуальні порушення. У деяких пацієнтів з БАС відзначаються проблеми з пам’яттю і прийняттям рішень і в кінцевому підсумку таким пацієнтам ставиться діагноз лобово-скроневої деменції.
Діагностика
При появі деяких з ранніх симптомів нервово-м’язових захворювань необхідно звернутися до лікаря, який при необхідності направить на консультацію до невролога. Але навіть своєчасне звернення до невролога не гарантує того, що діагноз буде виставлений відразу так як потрібно деякий час для верифікації діагнозу. Невролога буде цікавити історія хвороби і неврологічний статус.
- Рефлекси
- М’язова сила
- М’язовий тонус
- дотик і зір
- Координація
Бічний аміотрофічний склероз досить складно діагностувати на ранніх стадіях, так як симптоматика схожа з іншими неврологічного захворювання. З діагностичних методів використовуються наступні:
- Електронейроміографія. Цей метод дозволяє виміряти електричні потенціали в м’язах і провідність імпульсу по нервових волокнах і м’язі. Для міографії в м’яз вставляються голчасті електроди, які дозволяють реєструвати електричну активність в м’язах, як у спокої, так і при скороченні м’яза. Электронейрография дозволяє досліджувати провідність по нервовим волокнам. Для цього тесту, електроди кріпляться до шкіри над нервом або м’язом, які необхідно дослідити. Через електроди пропускається невеликий електричний струм і визначається швидкість проведення імпульсу.
- МРТ. Це метод використовує потужне магнітне поле і дозволяє детально візуалізувати різні тканини, в тому числі і нервову тканину.
- Аналізи крові і сечі. Лабораторний аналіз зразків крові і сечі може допомогти лікарю виключити інші можливі причини симптоматики.
- Біопсія м’язи. Якщо є припущення про наявність м’язового захворювання, то може бути призначена біопсія м’язів. При цій процедурі проводиться забір шматочка м’язової тканини який проводиться під місцевою анестезією. Зразок тканини потім направляється на дослідження.
Лікування
У зв’язку з тим, що процеси при бічному аміотрофічному склерозі не дається повернути назад, то лікування спрямоване на уповільнення прогресування симптоматики.
Медикаментозне лікування. Препарат рилузол (RILUTEK) є першим і єдиним препаратом, схваленим для уповільнення БАС. Препарат чинить гальмівний вплив на прогресування захворювання у деяких пацієнтів можливе за рахунок зниження рівня глутамату – речовини є медіатором нервової системи і рівень, якого у пацієнтів з БАС часто підвищений. Крім того можливе призначення інших медикаментів для зменшення таких симптомів як запор м’язові судоми втому гіперсалівація біль депресія.
ЛФК. Фізичні вправи під наглядом лікаря ЛФК дозволяють підтримати м’язову силу і діапазон рухів на більш тривалий період діяльність серцево-судинної системи і поліпшити загальне самопочуття.
Використання ходунків або інвалідного візка теж дозволяє зберігати певний обсяг рухів.
Психологічна допомога. Нерідко потрібна допомога психолога у зв’язку усвідомленням пацієнтом невиліковність захворювання. Хоча в деяких випадках тривалість життя може перевищувати 3-5 років і досягати 10 років.