Розсіяний склероз

Розсіяний склероз – це захворювання, яке вражає спинний і головний мозок, в результаті якого відбувається порушення контролю над м’язами, порушення зору, порушення балансу тіла, порушення чутливості (оніміння). При розсіяному склерозі відбувається пошкодження нервової системи власною імунною системою. Тобто фактично розсіяний склероз вважається аутоімунне захворювання. При аутоімунних захворюваннях відбувається агресія імунної системи проти власних органів і тканин (прикладами аутоімунних захворювань є системний червоний вовчак та ревматоїдний артрит).

Центральна нервова система складається з нервів, які діють як інформаційна система організму. Кожен нерв покритий жирною речовиною, званим миелином, який ізолює нерви і допомагає в передачі електричних імпульсів по нервах, передаючи інформацію від мозку до органів. Ці нервові імпульси керують м’язовими рухами, такими як ходьба і розмова.

Розсіяний склероз отримав свою назву у зв’язку з збільшенням рубцевої тканини в головному або спинному мозку Рубцева тканина або бляшки формуються, коли захисний і ізолюючий мієлін, що покриває нерви, зруйнований і цей процес, називається демієлінізація. Без мієліну електричні сигнали, передані по спинному та головному мозку перериваються або не передаються. Мозок тоді стає нездатним посилати і отримувати інформацію. Саме цей розлад комунікації викликає симптоми РС.

І хоча нерви можуть репродукувати мієлін, цей процес досить повільний і не встигає за порушеннями, викликаними демієлінізації. Симптоматика та їх вираженість залежать від локалізації рубцевої тканини і ступеня демієлінізації.

У США розсіяний склероз є однією з найбільш частих причини неврологічної інвалідності осіб середнього віку.

РС в два – три рази більше розповсюджений у жінок, ніж у чоловіків, і вкрай рідко буває до пубертатного віку. Найбільш часто розсіяний склероз виникає у віці від 20 до 40, в більш старшому віці, як правило, не зустрічається.

Причини

Причини виникнення розсіяного склерозу досі незрозумілі, але з’явилися дані про те, що генетика, середовище проживання і навіть віруси можуть мати значення.

Епідеміологічні дані виявили кілька цікавих тенденцій при захворюванні на розсіяний склероз: зазначено різна поширеність і певна етнічна залежність захворювання розсіяним склерозом. Захворювання більше поширене в північних країнах і у людей білої раси.

Дослідження показують, що РС більш поширена в певних частинах світу, але якщо Ви переїжджаєте з області з більш високим ризиком в область з меншим ризиком, то ризики знижуються, якщо переїзд до завершення пубертатного віку.

Крім того, РС – хвороба помірних кліматів. В обох півкулях його поширеність збільшується з збільшенням відстані від екватора.

Також в історії були “епідемії” РС, наприклад, група людей, що живуть недалеко від берегів Данії, захворіла на розсіяний склероз після Другої світової війни, можливо, це було пов’язано з якимись екологічними проблемами.

Дослідники розсіяного склерозу вважають, що існує певні генетичні передумови для захворювання розсіяним склерозом.

Дослідники вважають, що існує більше ніж один ген, який призводить до ризику захворіти на розсіяний склероз. Крім того, вчені вважають, що людина народжується з генетичної готовністю до розвитку цього захворювання при певних тригерах зовнішнього середовища. З розвитком аналізу генів можливо вдасться отримати більше інформації про ролі генів.

Певні дослідження не виключають роль вірусів, особливо Епштейн – Бара, herpes zoster, навіть вакцини від гепатиту. Але очевидних доказів про причетність вірусів до розвитку розсіяного склерозу поки не отримано. До провокуючих факторів розвитку розсіяного склерозу відносять також статеві гормони (естроген і тестостерон) які при надлишковому виділенні можуть пригнічувати імунну систему, особливо це стосується естрогену (жінки хворіють частіше за чоловіків в 2-3 рази). Але їх роль теж не очевидна. В даний час вчені прийшли до висновку, що захворювання виникає внаслідок ряду факторів.

Симптоми

Симптоми розсіяного склерозу частіше з’являються у віці від 20 до 40. Як правило, людина звертає увагу на симптоми після розвитку двох чи більш різних епізодів симптомів, перш ніж з’являється підозра на РС.

Найбільш поширені ранні симптоми РС включають:

• Поколювання
• Оніміння
• Порушення балансу тіла
• Слабкість в одній або більше кінцівках
• Погіршення зору або диплопія
• Набагато рідше зустрічаються інші симптоми:
• Нечленораздельная мова
• Раптовий початок паралічу
• Порушення координації рухів
• Когнітивні порушення

У міру прогресування захворювання з’являються такі симптоми як спастичність, чутливість до високої температури, втома, зміни до мислення або сприйнятті, і статеві порушення.

• Втома. Це – характерний частий симптом РС. Це, як правило, з’являється після обіду і може проявлятися вираженою м’язовою слабкістю, розумовою втомою, сонливістю Почуття фізичного виснаження не пов’язане з обсягом виконаної роботи та багато пацієнтів з РС скаржаться на надзвичайну втому, навіть після достатньої кількості сну.
• Чутливість до високої температури. Чутливість до високої температури: поява або погіршення симптомів після впливу перегрівання (наприклад, після прийому душу) зустрічається у більшості пацієнтів з РС.
• Спастичність м’язів. Спастичність м’язів – частий і нерідко виснажливий симптом РС. Спастичність м’язів зазвичай вражає м’язи ніг і рук, і може впливати на рухові здібності кінцівок.
• Запаморочення. Багато пацієнтів з розсіяним склерозом відчувають запаморочення. Виникнення цього симптому пов’язане з порушенням в передачі нервових імпульсів в складній системі, що забезпечує баланс тіла (зір, проприорецепция і т. д.)
• Когнітивні порушення. Проблеми з розумовими процесами виникають приблизно у половини пацієнтів з РС. Відбувається порушення концентрації уваги, порушення пам’яті. У 10% пацієнтів відбуваються виражені порушення когнітивних функцій і вони втрачають здатність обслуговувати себе.
• Порушення зору. Проблеми із зором досить поширені у пацієнтів з РС. Порушення зору пов’язано в основному з невритом зорового нерва і зустрічається в 55 % випадків. Як правило, порушення зору рідко призводить до повної сліпоти.
• Патологічні відчуття. У багатьох пацієнтів виникають різні патологічні відчуття типу поколювання шпильками, свербежу, точкові болю. Як правило, ці симптоми не загрожують життю і досить непогано знімаються лікуванням.
• Порушення мови і ковтання. У частини пацієнтів виникають проблеми з ковтанням, так і мовленням. Пов’язано це з пошкодженням нервів, відповідальних за ці функції.
• Тремор. Цей симптом досить поширений у пацієнтів з розсіяним склерозом і, на жаль, важко піддається лікуванню.
• Порушення ходьби. Порушення ходи досить частий симптом при розсіяному склерозі Головним чином це пов’язано зі слабкістю м’язів або спастичністю м’язів. Крім того причиною може бути порушення координації рухів та балансу тіла.

До рідкісним симптомів розсіяного склерозу відносяться порушення дихання і судомні напади.

Симптоми делятсяна три категорії: основні, вторинні і третинні.

Основні симптоми – прямий результат процесу демієлінізації. Демієлінізація погіршує передачу електричних сигналів до м’язів (щоб дозволяє м’язам здійснювати рухову функцію і органи тіла (що дозволяє їм нормально виконувати свої функції. Симптоми включають: слабкість, тремор, поколювання, оніміння, порушення балансу, погіршення зору, параліч, і проблеми з функціями сечового міхура або кишечнику. Сучасні методи лікування дозволяють контролювати ці симптоми.

Вторинні симптоми є наслідком основних симптомів. Наприклад, параліч (основний симптом) може призвести до пролежнів, а порушення функції сечового міхура можуть викликати часті рецидивуючі інфекції сечових шляхів. Ці симптоми теж піддаються лікуванню, але основне завдання-це профілактика виникнення ускладнень.

Третинні симптоми – соціальні, психологічні, професійно-трудові виникають внаслідок інвалідизації пацієнта і втрати працездатності в тій чи іншій мірі. Депресія, наприклад, зустрічається досить часто у пацієнтів з розсіяним склерозом.

На жаль, симптоматика у кожного пацієнта проявляється своєрідно також як і прогресування захворювання. У частини пацієнтів роками може бути мізерна симптоматика без прогресування. В інших же випадках хвороба може швидко прогресувати протягом декількох місяців. І при різноманітті симптоматики у одних можуть одні симптоми і не бути.

Діагностика

На жаль, не існують певного аналізу або інструментального методу дослідження дозволяє поставити діагноз розсіяний склероз на 100%. Однак, є загальноприйняті критерії для того, щоб поставити діагноз, але навіть ця система критеріїв недосконала.

Первинна діагностика РС може бути утрудненою. Майже в 10% випадків під маскою розсіяного склерозу протікають інші захворювання такі, як запалення судин, множинні інсульти, ВКВ інфекції головного мозку і навіть гіпо – або авітамінози. Іноді навіть функціональні порушення, обумовлені стресом, можуть привести до помилкового діагнозу РС.

Розсіяний склероз розвивається по-різному і протягом його часом непередбачувано. У багатьох пацієнтів захворювання починається з єдиного симптому, який тримається місяцями або навіть роками без будь-якого прогресування симптомів. В інших же випадках симптоми наростають протягом тижнів або місяців.

Важливо розуміти, що при всьому різноманітті симптоматики кожен конкретний пацієнт може мати тільки кілька симптомів і ніколи не мати інших. Деякі симптоми можуть зустрічатися один раз і більше не з’являтися.

МРТ – кращий метод, що дозволяє візуалізувати зміни, викликані розсіяним склерозом. Точне зображення, вироблене при МРТ дає переконливі доказ наявності рубцевої тканини в глибоких структурах головного і спинного мозку, які характерні для розсіяного склерозу

Проте патологічні вогнища на МРТ можуть бути викликані і іншими станами (наприклад, схожі зміни відзначаються в осіб похилого віку з атеросклерозом судин головного мозку). Тому дані МРТ необхідно зіставляти з клінічними даними та неврологічним статусом.

Крім того, нормальний картина на МРТ не абсолютно виключає діагноз РС. Приблизно у 5% пацієнтів з наявністю клінічної картини розсіяного склерозу може не бути морфологічних змін візуально підтверджених МРТ. Особливо таке можливо при проведенні досліджень на МРТ апаратах з низькою роздільною здатністю (низькопідлогові МРТ).

Спинномозкова пункція іноді застосовується для діагностування розсіяного склерозу, але більшою мірою вона необхідна, коли необхідно виключити інші захворювання центральної нервової системи (пухлини інфекції) і аналіз пунктату дозволяє верифікувати діагноз. Для діагностики ж власне розсіяного склерозу пункція не представляє великої діагностичної цінності.

Нейрофізіологічні дослідження з використанням викликаних потенціалів допомагають виявити порушення функції нервів забезпечують слух зір чутливість і провідних шляхів.

Лабораторні дослідження крові призначаються для диференціальної діагностики інших захворювань зі схожою симптоматикою і необхідні для виключення діагностичної помилки.

Прогноз

Після постановки у будь-якого пацієнта виникає природне запитання про очікуваної тривалості життя. На жаль, однозначно прогнозувати яке буде перебіг захворювання у конкретної людини, навіть якщо проводиться повноцінне лікування, часом не представляється можливим. Прогностичні шанси збільшуються при ранній діагностиці та повільному прогресуванні захворювання. Максимальна тривалість життя дуже варіабельна і коливається від 7 років і більше.

Лікування

Нові препарати, які з’явилися останнім часом, значно поліпшили прогнози цієї руйнівної хвороби.

Навіть при тому, що довгострокові прогнози при застосуванні цих препаратів ще не вивчені до кінця, але пацієнти воліють деякі ризики, отримуючи натомість стійку ремісію і меншу інвалідизацію в найближчому майбутньому. Це – одна з причин, чому медики нещодавно змінили критерії, на підставі, яких вони діагностують розсіяний склероз.

У минулому лікарі зазвичай чекали другого клінічного прояву певного комплексу симптомів або нападу РС, перш ніж фактично діагностувати хворобу і почати терапію. Але в результаті недавніх досліджень, вони виробили деякі зміни. Два медичних критерію використовуються, щоб діагностувати розсіяний склероз:

• Клінічно ізольований синдром. Це комплекс фізичних симптомів, пов’язаних з розсіяним склерозом, тривалістю не менше 24 години. Це може бути настільки істотним як параліч Вільямсона, або могло бути більш незначним, як постійне оніміння в одній руці або нозі, або раптової втрати зору в одному оці (неврит оптичного нерва).
• Ознаки ураження мозку. Ураження при РС зазвичай виявляються, з використанням магнітно-резонансної томографії. Ці поразки викликані тим, що запалення призводить до втрати мієліну, захисного речовини, яка ізолює нерви в головному і спинному мозку.

Єдиного клінічно ізольованого синдрому тепер достатньо, щоб діагностувати РС, якщо лікарі бачать характерні зміни на МРТ.

В даний час з’явилася ціла група препаратів, яка з’явиться в лікувальних установах у 2012 році. Але на сьогоднішній день існує вісім препаратів, ефективність яких доведена численними клінічними дослідженнями.

• Авонекс(інтерферон бета-1a) Betaseron (інтерферон бета-1b)
• Копаксон(glatiramer ацетат)
• Экставиа(інтерферон бета-1b)
• Гиления(fingolimod, FTY720)
• Новантрон(мітоксантрон)
• (інтерферон бета-1а)
• Тісабрі (natalizumab)

Які ж препарати переважно для лікування? На жаль, думки про препарати першої лінії розділилися і, в даний час, кожному пацієнту призначається препарат з цієї групи з урахуванням побічних дій та клінічної картини. Причому препарати діють на різних пацієнтів по-різному. Тому однозначний підхід до лікування поки не вироблений і іноді доводиться підбирати лікування пацієнту, хоча вартість деяких препаратів виготовлених з використанням генної інженерії дуже висока.

Крім цих препаратів в лікування розсіяного склерозу застосовують стероїди, які допомагають значно знизити неврологічний дефіцит (перевага останнім часом віддається пульс – терапії ударними дозами стероїдів).Решту лікування носить симптоматичний характер (міорелаксанти для зменшення спастичності, вітаміни, метаболіти, судинні препарати тощо)). ЛФК має також велике значення для хворих з розсіяним склерозом, але обмежується щадною гімнастикою. Крім того при наявності виражених рухових порушень і порушення функції органів малого тазу необхідний ретельний догляд для профілактики розвитку пролежнів контрактур та інфекцій сечовивідних шляхів.

Обнадіює те, що можливо численні наукові дослідження, які проводяться в багатьох клініках призведуть до розуміння механізмом цього серйозного захворювання і тоді можна буде розраховувати, що з’являться дійсно ефективні методи лікування.