Дисахаридазна недостатність включає в себе групу шлунково-кишкових ензимопатій, тобто патологічних станів, при яких має місце зниження активності або повна відсутність будь-яких ферментів. При дисахаридазної непереносимості відзначаються проблеми з розщепленням і всмоктуванням дисахаридів (вуглеводів, до яких відносяться лактоза, сахароза, треколаза і мальтаза).
Найбільш часто порушується гідроліз молочного цукру, що викликає розвиток інтолерантності до молоку і молочним продуктам. Вроджена форма передається за аутосомно-рецесивним типом успадкування, при якому “дефектний” ген повинен бути переданий від обох батьків і не міститься в статевих хромосомах.
Для даної ферментопатії характерно відсутність патологічних змін в слизовій оболонці тонкої кишки, оскільки в її основі лежить акумуляція нерасщепленных дисахаридів у внутрішній порожнині кишечника. У результаті відбувається виділення електролітів і рідини, що сприяє збільшенню бактеріальної популяції кишкової середовища. Надмірне розмноження бактерій і низька активність певних ферментів – головні причини, що призводять до погіршення всмоктування поживних речовин і розвитку харчової алергії.
Симптоми і причини дисахаридазної недостатності
Розрізняють дві форми розлади:
- вроджену – при якій синтез ферментів порушений з моменту народження дитини, що обумовлено генетичним дефектом в слизовій оболонці тонкої кишки;
- придбану – проявляється як захворювання кишечника інфекційного і неінфекційного генезу. У даному разі зміни зазнають біохімічні реакції в клітинах, пов’язані з утворенням дисахаридаз.
Дисахаридазна недостатність, що проявилася у дітей в перші дні життя, часто викликана уповільненим дозріванням ферментативних систем. Дане явище стосується в основному недоношених немовлят і має тимчасовий характер (нормалізація ферментної діяльності відбувається протягом декількох місяців).
Клінічні ознаки захворювання відзначаються після прийому продуктів, гідроліз яких не можливий в силу містяться дисахаридів. Частіше за інших зустрічається непереносимість лактози – молочного цукру, що входить до складу молока. У немовлят вже після першого вигодовування з’являється рясний, пінистий стілець з кислуватим запахом, метеоризм, зменшення маси тіла. При відсутності медичного втручання можлива дегідратація організму.
У старшому віці вираженість симптоматики безпосередньо залежить від кількості, що надійшла лактози. Клінічна картина в даному випадку включає надмірне утворення газів у кишечнику, біль в області живота і діарею.
Непереносимість сахарози зустрічається рідко і може супроводжуватися погіршенням апетиту, блювотою, частою дефекацією, метеоризмом і неприємними відчуттями в епігастральній області.
Діагностика та лікування дисахаридазної недостатності
При дисахаридазної недостатності лікування визначається тільки лікарем. Самолікування в даному випадку неприйнятно, особливо в ситуації, коли патологія виявлена у немовляти.
Процес діагностики включає наступні заходи:
- збір даних анамнезу на предмет присутності хвороби у рідних пацієнта та наявності у нього характерного симптомокомплексу;
- біохімічні дослідження;
- проведення навантажувальних проб (тестів) з лактозою, крохмалем, глюкозою – плоска цукрова крива після навантаження вуглеводом свідчить про наявність ферментопатії;
- рентгенографія ШЛУНКОВО-кишкового тракту;
- біопсія слизової тонкої кишки – при ДН гістологічні зміни у взятих біоптатів відсутні.
При дисахаридазної недостатності дієта є основоположним елементом терапії. З повсякденного раціону пацієнта виключаються ті вуглеводи, до яких виявлена інтолерантність. Наприклад, якщо порушений гідроліз сахарози і изомальтозы, показано заміщення цукру на фруктозу і обмеження їжі, багатої крохмалем. При дефіциті лактази немовлят зазвичай переводять на кисломолочні продукти (йогурт, кефір, кисле молоко).
Якщо хвороба протікає з ускладненнями, малюкам призначають прийом низколактозных або безлактозных сумішей, а також лікарські препарати з іммобілізованими ферментами.
Профілактика, консультація гастроентеролога з питання дисахаридазної недостатності
Консультація гастроентеролога допоможе визначити першопричину розлади. Прогноз при строгому дотриманні элиминационный дієти та інших приписів лікаря сприятливий.
Методів первинної профілактики даної групи шлунково-кишкових розладів не існує.