Гемофілія у дітей

З усіх захворювань крові та кровотворних органів звичайним людям найбільш відомі два: анемія і гемофілія. З першим стикається 80% жінок під час вагітності, а друга отримала сумну популярність. У царевича Олексія, сина російського імператора, була гемофілія. Зупинимося на цьому захворюванні більш докладно. Як виникає гемофілія? Чим його лікують? Як жити з цим діагнозом?

Визначення гемофілії

Існує багато визначень гемофілії, але всі вони подібні за своєю суттю. На офіційному мовою гемофілію визначають, як спадкове захворювання, що передається за рецесивним, зчепленому з Х-хромосомою типу, що характеризується різко сповільненій згортанням крові і підвищеною кровоточивістю з-за недостатньої коагуляційної активності факторів згортання крові.

Процес згортання крові

Тепер спробуємо простою мовою відповісти на питання: гемофілія, що це таке? Це вроджена форма кровоточивості, яку дитина отримує в спадок від батьків. З-за поганого (дефектного) гена в крові дитини мало спеціальних білків, які допомагають зупинити кровотечу. Ці білки називаються фактор VIII (при гемофілії типу А, найчастіший вид) і чинник IX (при гемофілії типу, другий по частоті вид захворювання).

Зустрічається захворювання гемофілія у 1 з 8000 тисяч дітей. За статистикою Всесвітньої Організації охорони Здоров’я в світі живе приблизно 450 тисяч осіб, хворих на гемофілію. Приблизно 12 тисяч пацієнтів з гемофілією зареєстровано в Росії, близько 5000 з них діти. Доктор Френк Шнайбель організував Всесвітньої асоціації хворих на гемофілію. День його народження, 17 квітня, став Всесвітнім днем гемофілії.

У чому небезпека гемофілії

У здорової дитини невелика кровотеча зупиняється за кілька хвилин. Розбите коліно, порізаний палець, обдертий лікоть — постійні супутники дитячих ігор. І ніхто на них не звертає великої уваги. Сама серйозна допомога, на яку погоджується маленький пацієнт — це помазати місце травми зеленкою. З дітьми, хворими на гемофілію, це не так.

Гемофілія у дітей може призвести до серйозних наслідків: кожен незначний поріз, що випав зуб, забите коліно ускладнюються серйозними кровотечами і можуть призвести до довгих днів госпіталізації.

Ланцюжок успадкування гена гемофілії

Як відбувається успадкування гена гемофілії? В якому шлюбі більше ймовірність народження малюка, хворого на гемофілію? Розглянемо кілька варіантів, при яких у шлюб вступають люди з високою ймовірністю народження дитини, у якого буде гемофілія крові.

Варіант перший: хворий чоловік і жінка, носій гена (кондуктор).

Хворий батько, мати носій

Варіант другий: хворий чоловік і здорова жінка.

Хворий батько, мати здорова

Третій варіант успадкування гемофілії у дитини: здоровий чоловік і жінка — кондуктор.

Здоровий батько, мати носій

З усього сказаного випливає висновок: спадкування дефектного гена вивчено. Лікарі генетики з великою ймовірністю можуть спрогнозувати народження дитини з коагулопатією. Особливо якщо батьки входять у групу ризику, тобто в роду у одного з батьків або в обох були спадкові коагулопатії. Отже, відомо на які ранні ознаки прояву захворювання треба звернути особливу увагу і про що слід пам’ятати батькам і педіатрам.

Рання діагностика гемофілії

При огляді малюка микропедиатром відразу після народження можна виявити ранні симптоми гемофілії у дітей:

  • кровотеча з перев’язаною пуповини;
  • великі синці (гематоми) на сідницях, спині, голівки новонародженого.

Все перераховане вище підтвердження того, що малюк успадкував ген гемофілії. Але, на жаль, не завжди діагноз може поставити неонатолог. Після того, як маму з малюком виписують з пологового будинку їх приймає під спостереження дільничний педіатр. Весь перший рік життя вони регулярно відвідують поліклініку. На що треба звернути увагу і що необхідно повідомити лікаря для своєчасної постановки діагнозу?

Є кілька ознак спадкової коагулопатії, насторожують батьків і привертають їх увагу:

  • рясна кровотеча з ясен при появі перших зубів;
  • постійні великі синці, навіть від незначних ударів;
  • тривалі носові кровотечі.

Після того, як батьки помітили симптоми гемофілії у дитини і звернулися до лікаря починається етап обстеження та діагностики гемофілії. Цим займається фахівець із захворювань крові або гематолог.

Часті носові кровотечі

Обстеження гематологом

Процес діагностики гемофілії у дітей проходить поетапно:

  • спочатку відбувається збір скарг. Якщо дитина маленька і не може сам розповісти, що відбувається, за нього розповідають батьки.
  • потім лікар збирає анамнез, у тому числі сімейний. Тобто: запитує як давно з’явилися ознаки порушення гемостазу, не було таких захворювань у родичів.
  • відбувається детальний огляд пацієнта: чи є садна, гематоми, кровотечі ясен і слизової оболонки носа, припухлість і набряклість великих суглобів (колінних і ліктьових. При гемофілії часті всередині суглобові крововиливи).

Для підтвердження діагнозу захворювання призначають лабораторні аналізи:

  • Досліджується час згортання венозної крові;
  • визначається час рекальцифікації плазми і АЧТЧ (активованого часткового тромбопластинового часу)
  • проводиться ДНК-діагностика

І тільки після отримання всіх даних гематолог ставить остаточний діагноз.

Класифікація захворювання

Наступним етапом, при підтвердженні у дитини гемофілії, стає визначення її виду. Від типу захворювання буде залежати якими препаратами будуть лікувати малюка. Щоб визначити тип спадкової коагулопатії досліджують фактори згортання крові. Всього специфічних білків, що беруть участь в процесі згортання тринадцять, але генетичним мутаціям схильні тільки 2 з них. Тому детально вивчається кількість антигемофільного глобуліну і крістмас-фактор.

Гемофілію розділили на два види:

  • гемофілія А, при знижена кількість антигемофільного глобуліну (фактора VIII). Це 80-85% від усіх випадків спадкових коагулопатий;
  • гемофілія В (хвороба Крістмаса), пов’язана з недостатністю крістмас-фактора (або фактораІХ), на частку якої припадає 15-20% хворих.

Крім типу захворювання визначається його тяжкість:

  • Легку важкість захворювання визначають коли активність факторів згортання становить 5 — 40% від норми. У цьому випадку життя хворого на гемофілію мало відрізняється від здорового життя людини.
  • При активності білків 1 — 5% від норми ставлять середню ступінь тяжкості захворювання.
  • Якщо активність глобулінів менше 1% ставиться важка ступінь гемофілії. На жаль при такій ступеня тяжкості захворювання практично не піддається лікуванню.

Навіщо треба знати ступінь тяжкості захворювання? Тяжкість захворювання визначить план лікування, спосіб життя і подальший прогноз для дитини з гемофілією.

Сучасні способи лікування

Після підтвердження діагнозу батькам треба зрозуміти просту істину: гемофілія невиліковна. Це захворювання з’явилося у дитини тому що є дефектний ген, а виправляти такі порушення людство ще не навчилося. Але навіть при всій серйозності ситуації не треба сприймати діагноз як смертельний вирок.

Величезна кількість сучасних препаратів, що містять антигемофільний глобулін та крістмас-фактор, допоможуть швидко і ефективно надати дитині допомогу, продовжать життя і зроблять вище її якість.

Лікування гемофілії у дітей проводиться з урахуванням деяких особливостей:

  • пацієнтам з коагулопатії не можна робити внутрішньом’язові уколи. Введення всіх препаратів можливе або всередину або внутрішньовенно;
  • при появі кровотеч будь інтенсивності і локалізації, болів, набряків і припухлості в великих суглобах, при підозрі на крововилив у внутрішні органи необхідно негайно почати терапію концентрованими антигемофільними препаратами;
  • термінова терапія антигемофільними препаратами повинна бути почата в тому випадку, якщо отримана травма з пошкодженням шкіри (порізи, колоті рани, укуси);
  • дитину треба раз в три місяці водити до стоматолога. У лікаря має бути досвід лікування дітей з коагулопатії;
  • перед проведенням будь-яких операцій, видаленням зубів потрібно ввести антигемофільний глобулін. Внутрішньовенні ін’єкції робляться тільки в поверхневі вени.

Для лікування гемофілії використовують:

  • ліофілізований антигемофільний глобулін;
  • концентрат протромбінового комплексу;
  • криоконцентрат плазми крові людини;
  • рекомбінатні препарати;
  • гемостатичні губки для місцевого застосування.

Це просто короткий перелік препаратів, які на сьогоднішній день лікарі використовують для стабілізації стану маленького пацієнта. А чи є у лікування гемофілії день завтрашній? Безсумнівно. Зараз розробляється нова методика лікування коагулопатий: створення так званих «міні-органів», які складаються із специфічних ліній гепатоцитів. Після введення під шкіру хворого дитини ці клітини самі синтезують антигемофільний глобулін.

Крім лікарських засобів від гемофілії застосовується велика кількість допоміжних методів: проведення плазмоферезу для підвищення ефективності лікування, пункції суглобів для видалення крові з суглобової сумки та багато іншого. Схеми лікування гемофілії у дитини відпрацьовані і лікар завжди може підібрати варіант, оптимальний саме для цього пацієнта.

Перебіг захворювання

Протягом гемофілії, як і багатьох інших хронічних захворювань, що відрізняє періодичність. Фази загострення чергуються з фазами ремісії (спокою). Під час ремісії самопочуття у хворої дитини хороше. Немає клінічних проявів коагулопатії. Тривалість ремісій може бути різна: від декількох тижнів до декількох років.

Можливі ускладнення

Незважаючи на регулярне лікування гемофилийного захворювання, спостереження гематологом, дотримання режиму та виконання рекомендацій, можливе виникнення ускладнень гемофілії у дітей:

  • з-за великих підшкірних крововиливів (гематом) здавлюються нервові закінчення і може розвинутися параліч або гангрена кінцівки;
  • постійні рясні кровотечі приводять до розвитку анемії;
  • при крововиливах в порожнину суглоба з часом може сформуватися його повна або часткова нерухомість (контрактура);
  • якщо стався крововилив у головний мозок може наступити парез або параліч.

Поширене абсолютно помилкова думка, що дитина, хворий на гемофілію, може померти від зовнішнього кровотечі. Набагато небезпечніше внутрішні кровотечі, не видимі оком.

Прогноз для пацієнтів

Необхідно розуміти, що навіть при використанні найсучасніших препаратів і методик прогноз, навіть при легких формах гемофілії у дітей, серйозний.

Обов’язково постійне диспансерне спостереження, яке буде здійснювати гематолог, спільно з дільничним педіатром. Візити до лікаря не можна пропускати. Вдома самостійно необхідно проводити фітотерапію, тобто поїти дитину відварами трав (наприклад, материнки і зайцегуба п’янкого). Про те які трави більше підійдуть саме вашому чаду краще проконсультуватися з лікарем. Стежити за харчуванням: їжа малюка, хворого на гемофілію, повинна бути багата вітамінами, кальцієм, залізом.

А що ще можуть зробити батьки? В першу чергу обов’язково отримати спеціалізовану психологічну допомогу. Хвора дитина змінює спосіб життя батьків. Йому потрібно більше уваги і спеціальний догляд. Наприклад, травми дитині, хворому на гемофілію небезпечні, а фізична активність необхідна.

Батьки повинні допомогти своїй дитині навчитися жити правильно, гемофілія не тільки діагноз, це спосіб життя. Але батькам часто самим потрібна допомога. Не треба соромитися приймати поради психолога або психотерапевта. Коли батьки спокійні, впевнені в тому, що роблять все правильно, малюк відчуває себе захищеним. А моральний стан часто дуже сильно впливає на перебіг захворювання.

При сучасних методах лікування прогноз при гемофілії у дітей значно покращився, летальність практично ліквідована.

Також Вам буде цікаво:

Leave a Comment