Зміст:
- Що відомо про причини захворювання?
- Сучасні уявлення про хвороби
- Клінічні прояви
- Як виявляється неповноцінність судин у внутрішніх органах?
- Особливості клінічного перебігу
- Діагностика
- Як лікують кровотечі при хворобі Рандю-Ослера?
- Які можливі ускладнення?
- Як протікає вагітність у жінок з хворобою Рандю-Ослера?
- Які чинники провокують кровоточивість?
Хвороба Рандю-Ослера відноситься до спадкових вазопатиям, точніше, її називають дисемінований гемангиоматозом. Особливості стоншування стінок капілярів до шестирічного віку дитини викликають зміну структури і перетворюють їх на дрібні кровоточиві аневризми, що порушує місцеву циркуляцію крові в тканинах.
Перші дані про клініці описані французьким лікарем Луї Марі Рандю, в подальшому більш повна інформація представлена сером Вільямом Ослером і Фредеріком Парксом Вебером в кінці XIX і на початку XX століття. Тому повна назва патології — хвороба Рандю-Ослера-Вебера.
Виявляється у 1 людини з 5000 населення. Однаково часто хворіють, як хлопчики, так і дівчатка. Максимально проявляється в середньому віці (40-50 років). У лікуванні доводиться стикатися з повторними важко останавливаемыми кровотечами.
У МКБ-10 патологія включена в підклас «Хвороб капілярів» з кодом I78.0.
Що відомо про причини захворювання?
До теперішнього часу точна причина хвороби не з’ясована. Встановлено зв’язок з генетичними мутаціями і передачею спадково змінених генів за домінантним типом, при наявності у одного з батьків. Однак є випадки, незалежні від спадкування, їх називають спорадичними.
Генетичні дослідження дозволили виділити 3 типи порушень:
- I тип — ген, відповідальний за синтез колагену;
- II тип — дефектура рецепторів фактора росту пухлини;
- III тип — має складну маркування (600604, 12p11–p12; Â).
В результаті головними джерелами кровотечі є:
- осередки стоншування стінок капілярів венозного і артеріального виду;
- неконтрольоване розширення діаметра мікросудин;
- артеріовенозні аневризми.
Встановлено негативний вплив перенесеного майбутньою матір’ю інфекційних захворювань в першому триместрі вагітності, прийому лікарських препаратів.
Провокуючими факторами кровотечі можуть бути:
- недолік вітамінізації їжі, вегетаріанська дієта;
- щільно прилегла одяг, травмує поверхневі судини.
Сучасні уявлення про хвороби
Сучасні дані дозволили встановити основу порушення анатомічної цілісності судин (дисплазії). Неповноцінність мезенхимальной оболонки призводить до часткового відсутності еластичних і м’язових волокон і заміні їх на пухку сполучну тканину.
На ділянках венул і артеріол формуються випинання типу аневризматических розширень (телеангиэктазов)
Легка травмированность викликає кровотечі. Ураження капілярів при хворобі Рандю-Ослера має не тільки поверхневу шкірну локалізацію, але поширюється на слизові оболонки внутрішніх органів, частіше всього бронхи, ніс, ротову порожнину, сечовий міхур.
Клінічні прояви
Незважаючи на спадкову передачу, хвороба Рандю-Ослера починає проявлятися після 10 років, а частіше в період статевого дозрівання і до 40 років.
Перші ознаки виражені судинні «зірочками» з темно-червоними папулами в центрі. Вони розташовуються:
- на шкірі носа,
- на губах,
- у роті (ясна, мова),
- на вухах,
- в зоні волосистої частини голови.
При травмуванні ангиоэктазы кровоточать. Можливий єдиний ознака — носові кровотечі.
З віком кількість висипань збільшується, вони поширюються на слизові різних органів. Найбільше уражуються шлунок і кишечник. Тому до симптоматиці приєднуються кровотечі з шлунково-кишкового тракту.
При розриві аналогічних утворень в оболонці головного мозку проявляється клініка інсульту. У дівчат і жінок можливі маткові кровотечі, рясні менструації.
Повторні кровотечі супроводжуються розвитком залізодефіцитної анемії. У пацієнтів з’являються:
- слабкість,
- головні болі,
- запаморочення.
Проміжну форму телеангіоектазій відрізняють судинні пачки навколо плями в центрі
Ослер виділив 3 різновиди телеангіоектазій:
- ранні — мають форму маленьких цяток з неправильними контурами;
- проміжні — характерні судинні відростки (анастомози між артеріолами і венулами);
- вузлуваті — утворюються яскраві червоно-синюшні вузлики в центрі висипань, що виступають над шкірою на 1-3 мм, розмір їх діаметра доходить до 5-7 мм
У пацієнтів після 25 років є ангиэктазии двох або всіх типів. Щоб відрізнити їх від інших судинних утворень, потрібно злегка натиснути на поверхню, пляма зблідне і знову наповниться кров’ю після припинення контакту.
Телеангіектазії можуть розташовуватися:
- на кінчиках пальців;
- під нігтями;
- у зіві і гортані;
- у бронхах;
- у сечовивідних шляхах та нирках;
- у піхві в жінок.
Кровотечі змінюють свою локалізацію: можливо початок з одного носового ходу, потім приєднання інших (легенево-бронхіальних, кишкових, ниркових). Інтенсивність змінюється від незначної до наполегливих, погано піддаються лікуванню, тривалістю по кілька днів і тижнів. Такі випадки призводять до анемізації пацієнта.
Як виявляється неповноцінність судин у внутрішніх органах?
Вроджені порушення будови стінки дрібних судин утворюють характерні артеріовенозні аневризми. Найчастіше вони знаходяться в легеневої тканини. До шкірних симптомів додаються:
Ще радимо:
Лазерна коагуляція телеангіоектазій
- задишка;
- ін’єктованість склер;
- синюшно-червоний колір обличчя;
- полиглобулия — збільшення кількості еритроцитів.
Якщо аневризматические розширення капілярного русла з’являються в печінці, нирках або селезінці, їх дуже складно діагностувати. Найчастіше захворювання приймається за пухлини, туберкульоз внутрішніх органів, эритремию, вроджені вади.
Тривалий перебіг ангиоматоза призводить до:
- прогресуючої легенево-серцевої недостатності;
- хронічної уремії;
- тяжкої постгеморагічної анемії;
- серцевої недостатності.
Зміни незворотні.
Особливості клінічного перебігу
Перебіг хвороби Рандю-Ослера деякими вченими поділяється на стадії, які мають аналогічні назви з формами за Ослеру. Вони дотримуються думки, що по формі висипань можна судити про вираженість патологічних змін у судинах.
Виділяють типи патології:
- назальний — проявляється носовими кровотечами;
- глотковий — телеангіектазії видно при огляді глотки;
- шкірний — кровоточать окремі ділянки на шкірі;
- вісцеральний — відрізняється кровоточивістю внутрішніх органів;
- змішаний — вражені і шкіра, та слизові оболонки внутрішніх органів.
Різновид шкірної локалізації — плями виникають на пальцях і долонній поверхні
Діагностика
При наявності типових поверхневих змін на обличчі, видимих слизових, волосистої частини голови, при повторних кровотечах діагноз не викликає складності.
По аналізах крові неможливо судити про хвороби Рандю-Ослера, оскільки не виявляються суттєві зміни гемостазу. Є лише наслідки кровотечі, крововтрати у вигляді:
- помірного тромбоцитозу,
- схильності до гіперкоагуляції,
- анемії,
- эритроцитоза,
- зниження гемоглобіну.
При множинних телеангіектазії в крові спостерігається зростання внутрішньосудинного згортання (коагулопатія споживання), тромбоцитопенія.
Біохімічні тести допомагають виявити пошкодження органів і порушення їх функції.
В аналізі сечі можливе виявлення еритроцитів (гематурія). Масивна кровотеча, можливо, пов’язано з сечокам’яною хворобою, розпадається пухлиною. Мікрогематурія і білок більше вказують на гломерулонефрит.
Кров у калових масах вказує на кровотеча із шлунка або кишечнику. Для виявлення точної локалізації необхідні дослідження з допомогою ендоскопічної техніки. Оптичні прилади дозволяють побачити типове ураження слизової.
Комп’ютерна томографія проводиться у випадках вісцеральних форм.
Як лікують кровотечі при хворобі Рандю-Ослера?
Лікування проводиться, по суті, не самої хвороби, а кровотеч.
Схематично алгоритм зупинки кровотечі виглядає так:
- якщо джерело кровотечі в доступному місці, використовувати притиснення судини, гемостатичну губку, тампонаду з перекисом водню, в лікувальному закладі — коагуляцію спеціальним приладом;
- при недоступному підозрюваному джерелі препаратами вибору можуть бути кислота амінокапронова, Менадион (1% розчин), хлористий кальцій (10% розчин), переливання крові і замінників при тяжких анеміях.
Більш детально консервативна терапія кровотечі полягає у використанні коштів місцевого та загального впливу.
Спосіб зрошення лікар-фахівець застосовує курсами
До місцевих відносять:
- Зрошення кровоточить слизової препаратами Лебетоксом, Рептилазой, Стипвеном, тромбином, тромбопластином, охолодженим розчином амінокапронової кислоти. Фахівці рекомендують постійно тримати вдома в холодильнику одне з цих коштів. Вони можуть знадобитися для надання долікарняної допомоги при кровотечі. Зрошення проводять маленькою гумовою грушею або шприцом. Вставляти тампон не рекомендується, оскільки він викликає додаткове травмування слизової.
- Для припікання використовуються розчини трихлороцтової або хромової кислот, нітрату срібла або застосовують метод діатермокоагуляції.
При повторних профузних кровотечах в ЛОР-відділеннях виробляють:
- хірургічну відшарування слизової з перев’язкою привідної артерії (гратчастої і верхньощелепної);
- криоаппликацию — процедура полягає у введенні в носові ходи спеціального апарату з циркулюючим азотом, який забезпечує заморожування тканин до мінус 196 градусів за Цельсієм, дія проводиться протягом 30-90 секунд.
Для закріплення ефекту додатково через день ще роблять від 4 до 8 процедур секундного розпилення рідкого азоту. Результативність методу дозволяє позбутися від носових кровотеч на термін від декількох місяців до року.
Після зупинки носової кровотечі рекомендується застосовувати місцево для регенерації та пом’якшення епітелію мазі з ланоліном, вітаміном Е, Декспантенолом
Для загального впливу виявилися корисними ін’єкції естрогенів або тестостерону, статеві гормони пом’якшують кровоточивість. А такі відомі препарати, як Вікасол, Желатин, Дицинон, кальцію хлорид, амінокапронова кислота, при хворобі Рандю-Ослера марні.
Хірургічне лікування при вісцеральних кровотечах дає тільки тимчасовий ефект, оскільки виростають нові ангиэктазии, і кровотеча відновлюється. Тим не менш намагаються оперувати на ранніх стадіях, поки в органах не настали виражені розлади мікроциркуляції.
При значній крововтраті використовують препарати донорської крові (заморожену плазму і тромбоцити). Важка форма анемії вимагає трансфузії еритроцитарної маси. Для повноцінного лікування анемії призначають пацієнтам: препарати заліза, вітамін С.
Які можливі ускладнення?
Найбільш важкими ускладненнями хвороби Рандю-Ослера, що приводять до смертельного результату, є:
- велика крововтрата з анемічної комою, навіть при виведення пацієнта з цього стану часто залишається сліпота, паралічі;
- крововилив у головний мозок — на відміну від звичайного інсульту будь-які спроби видалити гематому можуть викликати додаткове кровотеча.
Як протікає вагітність у жінок з хворобою Рандю-Ослера?
Акушери-гінекологи відносять вагітних жінок з хворобою Рандю-Ослера до групи високого ризику, вони ведуться спільно з гематологом. Ускладнень чекають у другому та третьому триместрах. Жінка повинна бути попереджена і заздалегідь госпіталізована.
Всі обстеження з допомогою ендоскопічних апаратів повинні проводитися до настання вагітності, оскільки жінці в положенні вони вже протипоказані. Це стосується і магніторезонансної томографії.
Серйозні ускладнення трапляються рідко. Пологи проходять без зовнішніх зусиль і ведуться акушерами так само, як зазвичай. Кровотечі трапляються дуже рідко. Можливо, жінку захищають гормональні зміни.
Які чинники провокують кровоточивість?
Виховання дитини з хворобою Рандю-Ослера зажадає від батьків профілактики будь-яких нежиті, боротьби з травмами, шкірної інфекцією. Дорослій людині потрібно самому знати, чого можливі кровотечі, і намагатися їх попередити.
Факторами провокації можуть бути:
- риніти та гайморити;
- легкі механічні травми ділянок шкіри з телеангиэктазией;
- стресові ситуації;
- постійне недосипання;
- розумове та фізичне перенапруження;
- гостра їжа і алкоголь;
- прийом Аспірину та інших дезагреганти;
- робота в нічну зміну.
Рекомендується з дитячих років стежити за харчуванням, підтримувати імунітет, забезпечувати сприятливі умови в побуті, в школі. Працевлаштування хворого повинно враховувати необхідні обмеження в роботі. Майбутнім батькам, які знають про обтяженої спадковості, краще перед вирішенням питання про зачаття проконсультуватися в генетичній консультації.
Пацієнтам з наявною патологією необхідно обов’язково проходити диспансеризацію у гематолога. Позачергова консультація може знадобитися при необхідності будь-яких хірургічних втручань.
Родичам слід пам’ятати, що від уміння надавати першу допомогу і наявності кровоспинних розчинів в домашній аптечці залежить життя близької людини.
Відео по темі:
