Хвороба Вільсона-Коновалова — вроджене порушення метаболізму міді, що призводить до дуже серйозних спадкових захворювань центральної нервової системи і різних внутрішніх органів. Також ця хвороба відома як гепатоцеребральная дистрофія або гепатолентикулярна дегенерація.
Є рідкісною, але тяжкої генетичної хворобою, яка передається за аутосомно-рецесивним типом. Тобто, для того щоб дитина отримала дане захворювання, в обох батьків повинен бути один і той же ген мутанта.
Даного захворювання схильне приблизно 3 людини з 100 000 населення. Всього ж кількість носіїв мутованого гена на всій планеті становить менше 1%, і ймовірність того, що у обох батьків буде той самий ген збільшується в тому разі, якщо вони обидва є близькими родичами один одному.
Види хворобі Вільсона-Коновалова
Існує 5 форм даного захворювання:
- рання форма (ригидно-аритмогиперкинетическая) — швидко розвивається і починається в дитячому віці. Захворювання триває в середньому 2-3 роки і призводить до смерті;
- черевна форма — вражає печінку у дітей. Від цієї форми вмирають раніше, ніж нервова система виявить захворювання симптомно. Тривалість черевної форми захворювання складає від кількох місяців до 3-5 років;
- дрожательно-ригидная форма — найбільш поширена і проявляється у підлітків. Є відносно повільною формою і триває приблизно 6 років;
- дрожательная форма — з’являється у людей у віці 20-30 років і протікає повільніше, ніж попередня форма — від 10-15 років і більше;
- экстрапирамидно-коркова форма — найбільш рідкісна форма, яка триває від 6 до 8 років і призводить до смерті.
Причини хвороби Вільсона-Коновалова
Причина захворювання криється в мутированном гені АТР7В 13 в парній хромосомі. Якщо обидва батьки є носіями цього гена, то їх дитина, що отримав дефектний ген від батька і матері, буде мати хвороба Вільсона-Коновалова.
Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова
Симптоми даного захворювання виявляють себе не відразу. Спершу відзначається латентна стадія, при якій хвороба може ніяк не виявляти (за винятком черевної форми). В залежності від форми цей період може тривати до 5 років. Після цього латентна стадія переходить в стадію клінічних проявів захворювання — тоді у хворого починає підвищуватися рівень печінкових ферментів.
Першим симптомом захворювання є підвищена температура, до якої незабаром приєднується астенічний синдром, пожовтіння шкіри, що обумовлюється великим скупченням міді в організмі. Після цього в печінці починає накопичуватися жир (стеатоз) і з’являється печінкова недостатність.
Надлишок міді впливає і на нейропсихическое стан. У хворого відбувається розлад мови, з’являється підвищене слиновиділення, порушується координація рухів, міміка послаблюється, стає явно помітним тремор. Свідомість та інтелект при цьому не змінюються, але сам людина стає більш агресивним, боязким і імпульсивним.
При хворобі Вільсона-Коновалова уражається не тільки печінку і ЦНС, але ще й суглоби, нирки, кістки і серце. Кома є не симптомом, а швидше наслідком того, що у хворого відсутня якісне лікування.
Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова
Діагностувати хворобу допомагає фізикальне обстеження, яке допомагає виявити ознака, що є характерним при наявності хвороби Вільсона-Коновалова — кільце Кайзера-Флейшера. Це кільце знаходиться на рогівці очі і виглядає у вигляді її обведення. На початкових етапах вона непомітна при людському огляду і виявити її допомагає щілинна лампа. На пізніх стадіях кільце видно неозброєним оком.
Також для аналізу береться кров і сеча пацієнта. Дослідження допомагають виявити підвищений рівень печінкових ферментів і зрозуміти, яка кількість міді виділяється щодня разом з сечею.
Діагностувати хворобу можна також за допомогою УЗД, МРТ і КТ, які допомагають побачити збільшену печінку і селезінку, а також виявити деструктивний процес, пов’язаний з підкорковими нейронними вузлами в головному мозку.
Для діагностики може знадобитися кров батьків для того щоб виявити мутірованний ген.
Лікування хвороби Вільсона-Коновалова
Лікування при даному захворюванні призначається, виходячи із симптомів. Головною метою лікування є зменшення кількості міді, яке надходить в організм ззовні, а також зниження скупчень міді в організмі.
При даному захворюванні призначається дієта, якої необхідно дотримуватися протягом усього життя. Для виведення міді призначаються медичні препарати. Хворому також необхідно регулярно відвідувати лікаря для огляду і аналізів.
Якщо в ході діагностики виявляється печінкова недостатність, то застосовується трансплантація здорової печінки.