Зміст:
- Класифікації гемофілії
- Яку патологію викликають мутовані гени?
- За якими зовнішніми ознаками можна запідозрити гемофілію у дитини?
- Як проявляються гемартрози?
- Ознаки гемофілії у школяра
- Які процедури небезпечні для хворої дитини?
- Особливості діагностики
- Лікування
- Профілактика
Гемофілія у дітей відноситься до передаються по спадку геморагічним диатезам. В основному хворіють хлопчики, але передають хвороба жінки через мутовану Х-хромосому.
Захворювання проявляється відразу після народження або на першому році життя. Від інтенсивності течії і своєчасних лікувальних заходів залежить, стане дитина інвалідом до підліткового віку.
Головними факторами ураження дитини є гени, які втратили здатність до синтезу необхідних для згортання крові речовин.
Класифікації гемофілії
За видами гемофілію ділять на типи А і В (тип З виділений в окрему хворобу). Відповідно, вони визначаються за браку факторів згортання VIII і IX. Можливий поєднаний тип нестачі обох факторів. Варіант А поширений в 4 рази більше, ніж варіант Ст.
По МКБ-10 передбачено різне кодування типів гемофілії у дітей:
- при А — D66;
- В — D67;
- D68.1 — код спадкового нестачі фактора XI (колишній тип С);
- додатковим кодом позначають ураження суглобів, спричинені гемофілію (артропатії) — M36.2.
Докладніше про роль відсутніх факторів згортання, типи гемофілії, варіантах спадкування можна прочитати в цій статті.
Яку патологію викликають мутовані гени?
Нестача одного з факторів згортання викликає патологічні зміни в органах і тканинах:
- Значні кровотечі сприяють некомпенсованої крововтраті і хронічної анемії. Це рівносильно кисневого голоду зростаючого організму, всіх його органів і тканин.
- Крововиливи не просто виявляються синцями на тілі, вони здатні здавлювати мозок новонародженого, найважливіші судини і нервові стовбури. Подібний механізм порушує розвиток м’язової сили, рухової активності.
- Пошкодження суглобових сумок, зумовлені повторними крововиливами, які служать причиною запалення суглобів, порушення харчування хрящових поверхонь і кісткової тканини. У подальшому формуються артрози і повне зрощення суглобових щілин, що гарантує нерухомість ураженої кінцівки чи хребта.
- Здавлення великими гематомами тканини нирок сприяє зниженню повноцінності структур, порушення видільної функції, хронічного запалення.
Особливістю геморагічних проявів є їх «відстрочений» характер
У здорової людини кровотеча спочатку сильне, потім поступово зменшується. А у хворого на гемофілію максимального обсягу слід очікувати через 6-12 годин після травми. На перших порах у зупинку крові включаються тромбоцити (їх кількість не змінюється), їм вдається тимчасово стримувати кровотечу.
Крововилив в тканину мозку призводить до великого геморагічного інсульту, паралічів, виникає досить рідко, але є причиною летального результату.
За якими зовнішніми ознаками можна запідозрити гемофілію у дитини?
Симптоми гемофілії у дітей починають виявлятися відразу після народження. У новонароджених лікарі і акушерки звертають увагу на:
- кровотеча з перев’язаною пуповини;
- кефалогематоми — скупчення крові під окістям черепа після пологової травми, виявляється пухлиною на тім’ї, або збоку, характерно збільшення на другий-третій день, бувають і при інших умовах у здорового немовляти (вузький таз матері, накладення акушерських щипців, вакуумэкстрактора при слабкості родових сил), але у гемофіліка-хлопчика пухлину значно більше і наростає;
- крововиливи у підшкірну клітковину при тугому сповивання, незначному натисканні.
Розмір крововиливи неадекватний отриманого удару, має розлитий характер
У дошкільника підвищений ризик зустрічей з травмуючими предметами і діями, в результаті з’являються:
- кровотечі при малопомітних травмах — укус комара, укол для щеплення або в ході лікування захворювання, випадковий удар при падінні з незрозумілої причини;
- утворення гематом у місці травмування;
- кровотечі з носових ходів, ясен під час заміни молочних зубів на постійні;
- підвищена кровоточивість після оперативного видалення піднебінних мигдалин, поліпів у носі;
- гемартрози.
З появою молочних зубів малюки прикушують свою мову, внутрішню поверхню щік, тому можлива поява крові в слині. Необхідно оглянути порожнину рота. З’ясовано, що при грудному вигодовуванні дитина отримує через материнське молоко фермент тромбокиназу. Це частково «прикриває» вроджений дефіцит.
Такий ознака, як кровоточивість, може бути непостійним: періодично зникати на деякий час, потім знову з’являтися. Загострення геморагічного діатезу пов’язані з приєднанням ламкості судин під час дитячих інфекційних захворювань і в період одужання при вітряній віспі, корової краснухи, кору. Аналогічний механізм посилює геморагічні прояви при ГРВІ і грипі.
Як проявляються гемартрози?
Найбільш типово — поява крововиливів внутрішньо суглобової сумки (гемартроз).
Найчастіше у дітей уражаються ліктьові, колінні і гомілковостопні суглоби, але можливий гемартроз в тазостегновому зчленуванні, міжхребцевих з’єднаннях
Излившаяся артерій кров скупчується в суглобовій сумці. Гематома здавлює і блокує харчування хрящових поверхонь. Запалення може виникнути із-за внутрішньої інфекції або асептичним шляхом.
Дитина страждає від сильного болю в суглобі, від підвищеної температури. При огляді видно:
- збільшення суглоба в об’ємі;
- почервоніння шкіри;
- часті поєднання з великим синцем у зоні суглоба.
Гаряча на дотик поверхню над забоєм вказує на запалену тканину.
У стадії розсмоктування всередині суглоба залишається надмірне скупчення фібрину, яке сприяє рубцюванню тканин. Внутрішньосуглобові тканини дитини дуже ніжні і чутливі до будь-яких порушень харчування. Процес рубцювання ускладнює рухливість кісткових з’єднань, харчування окістя. У дітей з повторними крововиливами відбувається надмірне розростання сполучної тканини, що веде до зрощення кісткових поверхонь і нерухомості (анкілозу).
Кінцівки змінюються за формою і розмірами. При ураженні суглобів таза і ніг порушується хода, рухи в повному обсязі неможливі. До 14-річного віку без лікування гемофілія у дітей призводить до інвалідності.
Ознаки гемофілії у школяра
Шкільні заняття вимагають збільшення фізичного навантаження на учня. Навіть при спеціальних обмеженнях за фізкультурної групі діти мають значно більший ризик травматизації в рухливих іграх від випадкових поштовхів і ударів.
Кров, що потрапила в простір між м’язами, що довгостроково не згортається, в рідкому стані поширюється по фасциям, тканини, здавлює нервові закінчення і гілки.
Гематоми носять широкий характер. Дитина відчуває сильні болі через здавлювання регіонального судини і нерв. Це змушує часто пропускати шкільні заняття і займатися в домашніх умовах. Обширні гематоми супроводжуються паралічем кінцівки, атрофією м’язів, що приводять до розвитку гангрени.
Як правило, вираженої анемії не виникає. Гемофілія не позначається на загальному кровотворенні. Однак при тяжкому і середньотяжкому перебігу захворювання можливе помірне зниження гемоглобіну і еритроцитів, що проявляється підвищеною втомою, запамороченням, головними болями.
Які процедури небезпечні для хворої дитини?
Про захворювання дитини повинні бути попереджені всі дорослі, з ким йому доводиться контактувати всередині сім’ї, в школі, в поліклініці. Можливість відвідування дитячого садка потрібно обговорити з лікарем. При легких формах істотних обмежень не потрібно.
Слід обережно ставитися до будь-яких медичних маніпуляцій, пов’язаних з ін’єкціями. При необхідності екстирпації зуба лікар повинен мати кошти місцевого впливу (гемостатичну губку) чи слід попередньо збільшити дозування ліків.
Рекомендуємо почитати:
Норма згортання крові у дітей
Ранимости судин кишечника сприяють тривалі запори, клізми. Кровотеча проявляється у вигляді «чорного» рідкого стільця.
Проведення тонзилэктомии (видалення піднебінних мигдалин) завжди супроводжується кровотечею. Але у дитини з гемофілією воно значно виражено і може супроводжуватися вдиханням крові в трахею. Виникає у відповідь спазм бронхіальних гілок викликає необхідність в установці трахеостоми для забезпечення дихання.
До року дітям проводять підрізання вуздечки мови (инцизию) при її зрощення з небом для підготовки до розвитку правильного мовлення. Процедура також може викликати кровотечу.
Особливості діагностики
Гемофілію, підозрювану у дітей, необхідно відрізнити від хвороби Віллебранда, тромбоцитопенічної пурпури діатезів.
Для хвороби Віллебранда характерна спадкова передача за рецесивним (необов’язкового) типу дітям обох статей ознаки відсутності речовини, що захищає фактор VIII від протеолітичних ферментів. Тому побічно є зв’язок з гемофілією. Крім того, порушується тромбоцитарна фаза згортання.
Кровотечі розвиваються спорадично, але носять наполеглива масивний характер. Важливий зростання серотоніну в крові хворих, що викликає розширення судин. Основні прояви у жінок у вигляді тяжких маткових кровотеч з постгеморагічної анемії.
При тромбоцитопенічній пурпурі головну роль відіграють автоімунні процеси, що знищують власні тромбоцити, тому в крові спостерігається тромбоцитопенія.
Крововилив в склеру трапляється досить часто
Відрізнити гемофілію допомагають з’ясування шляхів успадкування та результати аналізу крові:
- подовжується час згортання в капілярної та венозної частини крові;
- уповільнене час рекальцифікації;
- порушення утворення тромбопластину;
- знижений витрата протромбіну;
- недолік антигемофільних факторів (VIII, IX);
- нормальна кількість тромбоцитів та час кровотечі, визначене по Дюка;
- негативні проби на щипок і палять, що виключає вплив судин.
Для лікування важливо знати про наявність антитіл-інгібіторів антигемофільних факторів. В залежності від наявності або відсутності захворювання ділять на:
- ускладнений (є антитіла),
- неускладнене (немає антитіл).
Лабораторним шляхом обчислюється кількість антитіл.
Лікування
Дитяча психіка набагато сильніше травмується відчуттям своєї неповноцінності. Дитина хоче бути «як всі» і гостро реагує на власні обмежені можливості. Правильне ставлення до здоров’я йому можуть створити близькі люди і батьки.
Лікування гемофілії у дітей проводиться одночасно з навчанням дорослих, матері та батька. Їх необхідно ознайомити з варіантами надання першої допомоги, особливостями догляду за хворою дитиною. У зв’язку з протипоказаннями за фізичної навантаженні рекомендується займати дитину інтелектуальними іграми, читанням і готувати до творчих професій.
В харчуванні слід забезпечити необхідні вітаміни за рахунок свіжих фруктів і овочів, білка нежирного м’яса і молочних виробів. Слід контролювати щадний режим, що попереджає можливі травми і небезпечні ситуації.
З метою профілактики кровотеч хворому щомісяця переливають свежеконсервірованную донорську кров.
У лікувальних цілях практикують пряме переливання від донора-родича.
Антигемофільний глобулін не може довгостроково зберігатися в крові, тому терапевтичну дію надають тільки препарати свіжого паркану у донорів.
У лікуванні гемофілії типу А широко використовують:
- антигемофільних плазму;
- спеціальний антигемофільний глобулін;
- концентрований варіант антигемофільного глобуліну із свіжозамороженої плазми — кріопреципітат.
Препарати при необхідності вводять струминно, підбирають достатню дозування для вираженого гемостатичного дії. Рекомендуються для терапії тільки очищені (вирусинактивированные) кошти.
В якості підтримуючого препарату для лікування дітей з 4-річного віку застосовують Десмопресин. Він здатний активізувати вироблення VIII фактора. Використовується внутрішньовенне, підшкірне введення, у формі назального спрею.
У терапії гемофілії типу показані препарати з консервованої крові, оскільки фактор IX досить стійкий до руйнування. Користується попитом комбінований засіб (PPSB), що включає:
- протромбін,
- проконвертин,
- IX і Х фактори згортання.
Для переливання краще використовувати плазму, а не цільну кров. Це доведено розвитком імунних реакцій, поява антитіл до клітин крові. У подібній ситуації антитіла нейтралізують вводиться антигемофільний фактор і лікування виявляється марним. Доводиться застосовувати імунодепресанти.
Якщо у хворого виявляється підвищена фібринолітична активність, то показаний розчин епсилон-амінокапронової кислоти.
При невеликих кровотечах з ранок шкіри можна застосувати накладення гемостатичної губки, фібринову плівку, медичний желатин. При можливості роблять пов’язку, просочену жіночим молоком, що містить тромбопластин.
У якості першої допомоги при ударі або крововиливах в суглоб дитині необхідно:
- забезпечити спокій кінцівки;
- прикласти лід в пакеті;
- за допомогою підтримуючої пов’язки або лонгет організувати нерухомість місця удару на 2 дні.
При наростаючому масивному гемартрозі проводиться пункція суглоба з відкачуванням крові і профілактичним введенням Гідрокортизону
На суглоб накладається лонгета або фіксуюча пов’язка. За призначенням хірурга для розробки суглоба проводиться легкий масаж, ЛФК, фізіотерапевтичне лікування.
Якщо час згаяно і встигла утворитися контрактура, можливо хірургічне лікування під прикриття переливання дефіцитних факторів.
Профілактика
Профілактика успадкування гемофілії в даний час неможлива. Ведуться активні дослідження з генної інженерії з спробами виправити порушення в Х-хромосомі. Інші наукові праці стосуються синтезу штучних замінників факторів згортання крові людини зі складу тканин тварин свині.
Заздалегідь прорахувати ймовірність народження дитини з гемофілією можна з участю фахівців генетичної консультації. Знадобиться збір сімейного анамнезу, можливо обстеження найближчих родичів на предмет носійства.
Для дітей з гемофілією запроваджено спеціальний паспорт, який вони повинні постійно мати при собі. Обов’язково спостереження гематолога найближчого центру.
Регулярне лікування з використанням сучасних стандартів дозволило уникнути важких ускладнень у 95% пацієнтів. При легкій формі захворювання терапія результативною у всіх хворих.