Зміст:
- Поширеність захворювання
- Як змінені властивості гемоглобіну впливають на кровотворення?
- Як серповидноклітинна анемія виникає
- Клінічні прояви початкового періоду
- Різні види гемолітичних кризів
- Симптоматика в періоді розпалу захворювання
- Клініка третього періоду
- Клінічні особливості у пацієнтів різного віку
- Діагностика
- Лікування та прогноз
- Чи можна попередити хворобу?
Серповидноклітинна анемія входить в групу гемоглобинопатий, хвороб крові, пов’язаних з патологією гемоглобіну, точніше, його білкової частини — глобіну. У здорової людини він представлений типом А, у хворого виявляється часткова заміна на гемоглобін S. На відміну від нормального, в біохімічному будові замість глутамінової кислоти використовується валін. Це змінює фізичні властивості гемоглобіну.
Поширеність захворювання
Етнічне змішування населення в США призвело до поширеності хвороби — 1 випадок на 5000 населення. Мутації виявляються за даними статистики в одного малюка негроїдного походження на кожні 500 народжених.
Встановлена висока захворюваність в зонах, що становлять епідеміологічну небезпеку з малярії (Африка, Індія, країни Середземномор’я). До 1/3 нащадків вихідців з південної Африки мають змінені гени. Люди, які містять в крові гемоглобін S, не заражаються малярією, їм не небезпечний малярійний плазмодій.
Як змінені властивості гемоглобіну впливають на кровотворення?
Гемоглобін S утворює кристалічні ланцюжки, які змінюють форму еритроцита на серповидну, роблять його схожим на півмісяць. У такому вигляді він:
- втрачає здатність зв’язувати молекулу кисню і переносити її по кров’яному руслу;
- піддається підвищеного розпаду в селезінці, оскільки тривалість життя клітин коротшає;
- нестійкий до гемолізу (розчиняється в крові під дією ферментів).
Порушена транспортування проявляється тканинною гіпоксією внутрішніх органів. В кістковий мозок постійно надходять «запити» на синтез нормального глобіну, тому травмуються основні стовбурові клітини, з яких розвиваються лейкоцити і тромбоцити.
Як серповидноклітинна анемія виникає
Серповидноклітинна анемія є спадковою патологією. Доведено вплив гена НВВ на прояв хвороби. Вона існує у формі носійства:
- гетерозиготного виду — якщо хромосоми одного з батьків передали нормальні властивості гемоглобіну;
- гомозиготного — від обох батьків дісталися дитині патологічні хромосоми.
Люди з успадкованим гетерозиготною типом відчувають себе здоровими, поки не потрапляють в умови нестачі кисню. Провокуючими причинами можуть стати:
- високогір’ї,
- авіаційний переліт,
- кровотеча при травмі,
- втрата рідини з потом, проносом.
У них в крові чисельність змінених еритроцитів дорівнює нормальним. Тому функція транспортування газів виконується. А ознаки серповидноклітинної анемії виявляються на медичному огляді при проведенні аналізу крові.
Вихідці з Африканських країн частіше є носіями змінених хромосом
Людина з гомозиготних типом успадкування майже не має нормальних еритроцитів, хвороба протікає важко, виявляється у ранньому дитинстві.
Батьки можуть передати дітям не хвороба, а носійство. Тоді ризик виявлення захворювання зростає в наступному поколінні.
Іноді в крові виявляють одночасно і інші види патологічних гемоглобінів (D, F, С, сполучення з таласемією (генетично обумовлене захворювання, пов’язане із змінами синтезу гемоглобіну А).
Клінічні прояви початкового періоду
Симптоми при серповидноклітинної анемії виражені сильніше при високому вмісті гемоглобіну S в крові. Вони проявляються двома механізмами:
- підвищеним тромбоутвореннями в дрібних судинах;
- проявами гемолізу, руйнування еритроцитів.
У початковий період хвороби уражається система кістковомозкового кровотворення і артерій, що живлять кістки. З’являються симптоми:
- болі в кістках спочатку ниючі, потім дуже інтенсивні, що вимагають введення аналгетиків;
- набрякання ніг, суглобів;
- підвищена тривожність пацієнта;
- приєднання інфекції може призвести до остеомієліту.
Серповидноклітинна анемія протікає у вигляді кризів, вони носять назву гемолітичних. Провокуються будь гострою інфекцією. Відсутність можливості швидкого відновлення синтезу еритроцитів призводить до летального результату.
Інші варіанти:
- секвестрація (депонування) крові в печінці і селезінці, при відсутності гемолізу з’являються болі в животі, різке збільшення цих органів, типово падіння артеріального тиску;
- тромбоз легеневої артерії викликає інфаркт легені, якщо порушення згортання виникає на рівні пульмональных судин.
Різні види гемолітичних кризів
Гемолітичні кризові стани розрізняються по провідному симптому, тому прийнято виділяти типи:
Ще прочитати:
Гемолітична анемія у дітей
- тромботичний — приводить до тромбозів судин, інфарктів органів;
- гемолітичний — переважає розвиток гемолізу, жовтяниця, зниження гематокриту у крові, зростання білірубіну;
- апластический — на тлі загрозливого падіння гематокриту інфекція викликає пригнічення кістковомозкового кровотворення, підвищений витрата фолієвої кислоти;
- секвестрационный — в крові загальне пригнічення клітинного паростка, різке збільшення і болючість печінки і селезінки.
Більш рідкісний вид — гострий грудної синдром. Він характеризується раптовим підвищенням температури тіла, болями в грудній клітці, задишки. На рентгенограмі виявляються множинні інфільтрати в легенях.
Тривалість кризів може становити до місяця.
Симптоматика в періоді розпалу захворювання
У розпалі хвороби гемолітична анемія проявляється постійно. В кістковому мозку трубчастих кісток відбувається розростання мозкової речовини, з-за чого змінюється будова скелета. Пацієнти мають типові зміни:
- подовжений («баштовий») череп і чіткими опуклостями чола;
- викривлення хребта;
- тонкі кістки.
Компенсаторна активація синтезу гемоглобіну, в печінці і селезінці призводить до їх різкого збільшення, тромбозу регіональних судин, гемосидерозу (підвищеного відкладення заліза в тканині підшлункової залози, серця, печінки. Це сприяє розвитку жовчнокам’яної хвороби, цирозу, цукрового діабету.
В нирках при серповидноклітинної анемії тромбируются дрібні артерії клубочків, знижується фільтрація, що призводить до ниркової недостатності з накопиченням шлаків і азотистих речовин.
Неврологічні симптоми проявляються порушеним мозковим кровообігом (інсульт) з паралічами або парезами м’язових груп, черепно-мозкових нервів.
Типові трофічні зміни у вигляді загоюються виразок на стопах і гомілках, пов’язані з тромбозом артерій ніг.
Пацієнти витримують цей період до п’яти років. При цьому летальність найвища.
Клініка третього періоду
Якщо хворі пережили розпал хвороби, то вираженість гемолізу знижується. Це викликано сморщиванием селезінки в результаті частих інфарктів її тканини. Печінка збільшена, щільна, залишаються ознаки цирозу:
- жовтяничність шкіри і склер;
- портальна гіпертензія;
- збільшення живота за рахунок асциту.
Пацієнт піддається ризику септичних ускладнень, підвищена небезпека будь-яких інфекцій.
Клінічні особливості у пацієнтів різного віку
Лікарі стикаються з різними проявами серповидноклітинної анемії у дітей і дорослих.
В період новонародженості — до тримісячного віку дитина нічим не відрізняється від інших дітей, вага додає нормально. Першими симптомами бувають припухлість і хворобливість грон рук і стоп. В 6 місяців часто розвивається дактилит (запалення окремих пальців рук і ніг). До року виявляється слабкість в ногах, викривлення гомілок, небажання малюка ходити. Дитина блідий, шкіра з жовтяничним відтінком.
Клініка пов’язана з тромбозом дрібних капілярів, порушенням кровотоку в кінцівках. Тромби розсмоктуються самостійно, але необхідна допомога в знятті болю. Серйозні ускладнення викликані приєднанням інфекції. Різко зростає ризик сепсису і загибелі дитини.
Запалення пальцевих фаланг більш характерно для дітей
Після 5-ти років і в шкільному віці ймовірність сепсису значно нижче. Оскільки вже виробився свій захисний імунітет і антитіла на деякі бактерії. Проблеми пов’язані з періодичними болями в кистях рук. У підлітковому віці звертає на себе увагу низькорослість дітей, відставання розвитку вторинних статевих ознак. З часом вони порівнюються з іншими молодими людьми.
Жінки з серповидноклітинної анемію можуть народити дитину, але вагітність вимагає спеціального спостереження гематолога, додаткової профілактики ускладнень.
У дорослому стані спостерігаються тромботичні прояви в нирках (розвиток ниркової патології), в сітківці очей (порушення зору до повної сліпоти), в головному мозку (інсульт), легеневі інфарктні пневмонії.
Всі симптоми рідко проявляються в одного пацієнта. Зазвичай має місце один якийсь варіант патологічних змін.
Діагностика
При обстеженні хворого в початковому періоді слід звернути увагу на мізерність проявів при виражених скаргах на болі під час кризів.
Діагностика захворювання базується на дослідженнях крові. В аналізах виявляють:
- низький вміст гемоглобіну, особливо під час гемолітичних кризів (менше 80 г/л);
- ретикулоцитоз досягає 15%;
- кольоровий показник нормохромный;
- високий лейкоцитоз – до 20 х 109/л;
- підвищений білірубін, сироваткове залізо.
При дослідженні еритроцитів знаходять тільця Жоллі (кільцеподібні ядра), з допомогою електрофорезу підраховують кількісний склад різних видів гемоглобіну.
Під мікроскопом видно серповидні форми клітин
Серповидну форму еритроцитів виявляють ще спеціальною пробою з приміщенням краплі крові під покривне скло і повним припиненням доступу повітря (замазування країв вазеліном). Такі умови імітують умови гіпоксії і викликають перетворення клітин крові.
Для визначення форми успадкування хвороби потрібні складні генетичні аналізи.
Лікування та прогноз
Основні принципи терапії при серповидноклітинної анемії полягають у:
- достатній знеболенні;
- введення рідини;
- зниження кислотності крові (ацидозу);
- введення фолієвої кислоти;
- лікуванні приєдналася інфекції;
- симптоматичної терапії (протисудомні препарати, вітаміни).
Переливання крові не має вирішального значення, оскільки доведено, що вона ще більше підвищує в’язкість і посилює тромбоутворення.
Спеціальних ліків, що впливають на синтез гемоглобіну, поки не є, фолієва кислота допомагає кровотворенню
Цей вид недокрів’я на сучасному рівні вважається невиліковною хворобою. Середня тривалість життя пацієнтів-чоловіків — 42 роки, у жінок — 48 років.
Діагностика має значення для лікування інших супутніх захворювань у цієї групи хворих. Це допомагає в запобіганні кризів і продовження життя пацієнту. Іноді вдається запобігти важкий криз при погіршенні стану введенням рідини та антибіотиків в першу добу.
Чи можна попередити хворобу?
Профілактики ураження хромосом не існує. Подружжя, знають про наявність у родині випадків захворювання, повинні проконсультуватися з приводу майбутньої вагітності в генетичній консультації. Розрахунковий ризик появи гомозиготного спадкоємця ставить під питання можливість мати дитину.
При народженні гетерозиготного малюка необхідно:
- забезпечити його правильним харчуванням з достатнім вмістом фолієвої кислоти;
- стежити за посиленим споживанням рідини;
- берегти від інфекцій.
Всі початкові прояви необхідно терміново лікувати. Тоді можливо більш легкий перебіг серповидноклітинної анемії.