Синдром Марфана – це спадкове генетичне захворювання, яке характеризується ураженням сполучної тканини і порушеннями у скелетно-м’язовій системі.
Найчастіше недуга зачіпає очі, серце, скелет і кровоносні судини. При цьому відбуваються зміни в освіті волокон і, як наслідок, тканини не можуть витримувати природні навантаження. За статистикою, хворі Марфаном без правильного лікування живуть не більше 40 років.
У групу ризику потрапляють всі категорії населення. Синдром в рівній мірі вражає чоловіків і жінок. Залежностей від етнічної приналежності або місця проживання виявлено не було.
Важливо знати, що поширеність захворювання невисока (1случай на 10 тисяч осіб), але ймовірність народження дитини з подібною патологією вище у батьків старше 35 років.
Основною причиною появи патологій в утворенні сполучної тканини вважається дефект у гені (FBN1), який відповідає за вироблення білка. Більшість людей з Марфаном отримали захворювання від батьків, які вже мають цю хворобу. У 25% випадків мутація гена відбувається спонтанно.
Симптоми хвороби сильно відрізняються навіть серед членів однієї родини. У деяких людей прояви слабко виражені, але нерідкі випадки, коли порушення представляють серйозну загрозу для життя. Зазвичай синдром активно розвивається з віком. До поширених проявів відносять:
- плоскостопість;
- аномально вигнутий хребет;
- короткозорість;
- шуми в серці;
- деформацію грудної клітки (виступаючу грудину або западини на ній);
- непропорційно довгі кінцівки, пальці рук і ніг.
Також «дзвіночками» стають такі патології, як стенози артерій, міопія, тахікардія, миготлива аритмія, вивих кришталика, ектопія нирок, косоокість, деформація дітородних органів і сечового міхура.
При першій підозрі на спадкову патологію слід звернутися за консультацією до профільних фахівців. Якщо діагноз підтвердиться, вас спрямують на подальше обстеження.
Синдром Марфана впливає на різні системи життєдіяльності організму, тому слід проконсультуватися з декількома лікарями.
Потрібно відвідати кардіолога, офтальмолога, ортопеда і генетика. Для визначення захворювання необхідно зібрати дані про вашої сімейної історії (подібні захворювання у близьких родичів), докладний опис симптомів та всіх прийнятих лікарських препаратів.
Діагностувати Марфана на ранній стадії досить складно через схожість його проявів з анамнезом інших недуг. Для того щоб їх виключити, проводяться різні тести.
- Ехокардіографія. Суть методу полягає в захопленні зображення руху серця в реальному часі. Це дає можливість оцінити стан серцевих клапанів і аорти.
- Комп’ютерна і магнітно-резонансна томографія дозволяє детально вивчити особливості будови камер і внутрисердечную гемодинаміку.
Також проводяться дослідження на наявність глаукоми, катаракти або відшарування сітківки. Одним з показників недуги є тест на співвідношення росту і довжини кисті руки. Було помічено, що при розвитку синдрому воно дорівнює 11%.
Повністю вилікуватися від захворювання неможливо. Специфічною генної терапії ще не придумано. Лікування проводиться тільки симптоматичне. Найчастіше призначаються препарати, що захищають серцевий м’яз від надлишкового тиску і перевантажень. Для цього використовують бета-блокатори, які змушують серце битися повільніше і з меншою силою.
Також проводиться корекція грудини (особливо якщо патологія негативно впливає на функцію дихання), призначаються вправи з вирівнювання постави і процедури по відновленню зору.
Вагітність, при наявності патології, повинна плануватися заздалегідь і проходити під суворим контролем профільних фахівців. Пологи можуть проводитися тільки за допомогою кесаревого розтину.